A hivatalos definíció szerint azok a betegségek nevezhetőek ritkának, amelyek előfordulási valószínűsége 1:2000-hez, vagyis csak minden kétezredik ember érintett az adott kórképben. Az uniós országokban körülbelül 5-8 ezer fajta úgynevezett ritka betegséget különböztetnek meg, Magyarországon 5-600 ezerre tehető a ritka betegségekben szenvedők száma. A legtöbb ritka betegség genetikai eredetű, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek, mérgezések és fertőző megbetegedések is.

 A New Scientist című orvosi folyóirat ismertet egy ilyen betegséget, amelynek következtében "kővéválnak" az emberek. A Medical Online által idézet cikkben az 1770-es években elhunyt Mr. Jeffcsontváza csigolyái összenőttek, csontlemezek és -göbök keletkeztek a teste olyan részein, ahol izmoknak, szalagoknak vagy inaknak kellene lenniük. Az ilyen genetikai betegségben szenvedők testében, ahogy öregszenek, egyre több ilyen csontkinövés, -összenövés keletkezik, végül választaniuk kell, milyen pozícióban – ülve vagy fekve – töltik életük hátralévő részét.

A ritka betegségek esetében az első nehézséget a diagnózis felállítása jelenti, hiszen a hagyományos gondolkodásmód sok esetben nem vezet sikerre. Átfogó, holisztikus szemléletre van szükség, mivel a gyakran sok szervrendszert érintő betegség okának megtalálása valódi detektív munkát jelent – állítja  Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója. Ezen a területen nem lehet a beteggel való foglalkozást a rendelőben együtt töltött időre korlátozni, egy-egy különleges eset hónapokig, esetleg évekig foglakoztatja az orvost, és a legváratlanabb pillanatokban születnek meg a megoldáshoz vezető nagy ötletek. Ez áll annak a hátterében, hogy esetenként évekbe telhet a korrekt diagnózis felállítása, azonban az első tünet és a diagnózis között eltelt idő folyamatosan csökken.

Ha megtörtént a problma azonosítása, utána sem sokkal könnyebb a gyógyító a helyzete, hiszen a genetikai betegségekben az okainak minősülő génterápiák még gyermekcipőben járnak. Eddig mindössze néhány törzskönyvezett génterápiás eljárást ismerünk. A nem örökletes ritka betegségek esetében a betegségektől függően nagyon változóak a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek. Sok esetben egyedi méltányossági kérelem, off label (törzskönyv nélküli) engedélyezési procedúrát követően jut a beteg a megfelelő gyógyszeres kezeléshez.

A Semmelweis Egyetemen a Ritka Neurológiai Betegségek Központjában az elmúlt évben mintegy 1500 ritka beteget láttak itt el.