A meglepő felfedezésre jutó kutatóknak közel két évbe telt, mire a cikk nemzetközi bírálóit sikerült meggyőzni igazukról – a közleményt néhány napja a PLoSOne folyóirat közölte.

Eredményük egy véletlen felfedezés eredménye. Az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék, az MTA Molekuláris Medicina Kutatócsoport, a Semmelweis Egyetem és a Szent István Egyetem kutatói, valamint a 3DHISTECH Kft. fejlesztői közösen keresték a vastagbéldaganat genetikai markereit (jelzőanyagait). „Ahhoz, hogy a genetikai markereket megtaláljuk, egészséges és beteg egyedekből vérmintát vettünk, a sejtes elemek elkülönítése után a vérplazmából kivontuk az úgynevezett sejten kívüli, keringő szabad DNS-molekulákat, és annak meghatároztuk a szekvenciáját, vagyis nukleotidsorrendjét. A műszeres elemzés során kiderült, hogy a DNS-darabkák egy része nem illett rá az emberi genomra” – tájékoztatta lapunkat a cikk egyik szerzője, Spisák Sándor, aki két éve szerzett PhD-fokozatot a Semmelweis Egyetemen, jelenleg a Harvard Orvosegyetemen kutat.

Mivel vegyes csapat dolgozott a témán, orvosok, biológusok, fizikusok, informatikusok, a meghökkentő jelenség magyarázatára egészen vad ötletek is születtek. Olyanok is, amit egy biológiai képzésben részesült kutató eleve kizárna, például, hogy idegen fajok DNS-e vajon benne lehet-e a mintában. Először baktériumokat és vírusokat kerestek (és találtak is, erről folyamatban van egy másik publikáció), de a baktériumgenom-adatbázis véletlenül tartalmazta a paradicsom kloroplasztisz genomját is. A kloroplasztisz évmilliárdokkal ezelőtt valóban baktérium volt, de mára a növényi sejtek egy szervecskéje, ami a fotoszintézisért felelős. Ez a véletlen hozta, hogy a táplálékban lévő fajokra egyáltalán gondoljanak, és amit találtak, a kutatókat is meglepte. Számos növény meglehetősen hosszú DNS-szakaszát sikerült egyértelműen azonosítani a véráramban.

Logikusan vetődik fel, hogy mi lesz az épen maradt DNS sorsa? Bekerülhet a fogyasztó szervezet saját sejtjeibe, esetleg beépülhet azok genomjába? Ha igen, akkor az idegen DNS beépülése előnyhöz juttatja a sejtet, amely felvette, vagy épp ellenkezőleg, káros mutációt okoz benne? Spisák Sándor szerint ezek azok a nagyon izgalmas kérdések, amelyek őket és a világ számos más kutatóját is foglalkoztatják. Egyre inkább az a kép alakul ki, hogy az emberi genom nem vizsgálható önmagában, szoros együttműködésben van sok ezer baktérium- és vírusfajjal. A táplálék lebontásánál például közismert a tápcsatornában élő baktériumok szerepe, de csak most jönnek létre azok a technológiák, amelyek lehetővé teszik ennek a bonyolult kölcsönhatásnak/együttélésnek a vizsgálatát. Korai lenne ezzel kapcsolatban bármit határozottan állítani, a kérdés megválaszolása jelenleg egy nagyon aktívan kutatott és sokat vitatott terület.

A cikk szerzői között az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék munkatársa is szerepelt, de hogyan kerül a képbe egy fizikus egy DNS-kutató programban? Csabai István professzor szerint az elmúlt öt évben hatalmas fejlődés zajlott le a DNS-szekvenáló berendezések kapacitásában. Míg az 1990 körül indult Humán Genom Projekt keretében kutatók százait egybefogó együttműködéssel, több milliárd dollárból 10 év alatt sikerült egyetlen emberi genom megszekvenálása, ma már napok alatt pár ezer dollárból megvalósítható ugyanez.

A humán genom mintegy hárommilliárd nukleotidpárból áll, egy-egy ilyen vizsgálat eredményeként hatalmas adatmennyiség keletkezik. Ennek hatékony kezelésére nincs felkészülve sem az orvos-biológus, sem pedig a náluk rendelkezésre álló számítógéppark. Így kerültek a fizikusok a képbe. Olyan kutatókra volt szükség, akiknek van tapasztalata nagy adatmennyiségek hatékony kezelésében.

„Én ugyanezt az adatforradalmat a csillagászatban már átéltem két évtizeddel korábban. Ott az új nagy felbontású elektronikus kamerák (amik azóta már a mobiltelefonokba is bekerültek) alakították át gyökeresen a kutatás módszertanát. Mára szinte minden tudományos területen elmondható, hogy egyre komplexebb kérdéseket teszünk fel, ahhoz egyre több adatot gyűjtünk, aminek a kezelése a megfelelő számítógépes módszerek magas szintű ismeretét igényli” – tájékoztatta lapunkat Csabai István.

Ahogy a matematika elengedhetetlen eszköze volt már évszázadok óta a tudományoknak, úgy a számítógépes adatfeldolgozás és modellezés is azzá válik. Az emberi szervezet egy nagyon összetett rendszer, nagyon sok adat, nagyon részletes modell kell ahhoz, hogy esélyünk legyen például a rák gyógyítására, vagy az egészséges életkor kiterjesztésére.

Kérdés, amire még nincs válasz: mi lesz az épen maradt DNS sorsa a vérben?