Rák - ismeretlen eredettel
Az USA-ban 2007-ben több mint 45 000 rákbeteg halt meg a primer tumor diagnózisa nélkül. Megjegyzendő, az ilyen esetek egynegyedében az első tumor helyét még a boncolás sem deríti fel.
Rákbeteg feleségének halála után az oxfordi John Symons létrehozta a CUP Foundationt (az ismeretlen eredetű rák alapítványát), hogy segítségére legyen az orvosi kutatásoknak, nemkülönben azoknak a betegeknek, akiken, miként súlyos beteg feleségénél, az elsődleges rák kórisméje hosszú ideig kétséges vagy lehetetlen.
Az asszony, Jo Symons már nem él. 2006 szeptemberében hasnyálmirigyrákban meghalt. Hét hónapja volt még az után, hogy a rák tünetei jelentkeztek. A betegség már az első panaszok idején előrehaladott volt, az orvosok több daganatot is észleltek, a nyakon, a mellkasban és a nyirokcsomókban. Csakhogy ezek már a szétterjedt folyamat következményei voltak. Kiindulási helyként a petefészek, a vastagbél, a mellkas egyformán szóba jött. "Egyszerűen nem hittük el, hogy a XXI. században lehetetlenség megállapítani, melyik szervben kezdődött a rák" - mondta később az alapítványozó férj, John Symons.
Mostanra a biztató kutatások alapján minden jel arra mutat, van megoldás, éspedig az egyes daganatok génaktivitásának mérésével. Dr. Anthony Greco, a neshvilli Sarah Cannon Rákközpont igazgatója, aki az ismeretlen eredetű daganatokra specializálódott, és az alapítvány szakmai tanácsadója, a génteszteket számos betegen sikerrel alkalmazta, pontos diagnózishoz jutott, így a megfelelő kezelési módot ki tudta választani. Tudni való: a kezelést mindig az elsődleges daganathoz kell igazítani, ha a bajt például a májban észleli az orvos, de a kiindulási hely az emlőmirigy, utóbbi határozza meg a terápiát. A rákbetegségre a nem specifikus gyógymódok kevéssé eredményesek.
Greco professzor szerint a problematikus esetekben az első daganat olyan kicsi lehet, hogy a szokványos vizsgálati módszerekkel észrevehetetlen. Az is előfordul, hogy az áttétes elváltozásból vett szövettani minta más képet mutat, mint az elsődleges tumor. Az ilyen kétséges eredetű daganatok legtöbbször a májban, a csontban és - miként Jo Symonsnál - a nyirokcsomókban helyezkednek el.
A primer tumor diagnózisának hiányát, a kórisme nehézkes procedúráját a betegek is rosszul élik meg, félelmük érthetően fokozódik.
Jelenleg ötféle genetikai teszt van használatban, ezek közül eddig a Pathwork Diagnostics cég által előállított teszt kapta meg az amerikai Food and Drug Administration engedélyét. A teszt 1500 gén aktivitását képes mérni úgy, hogy az ismeretlen tumorgéneket ismert daganatgénekkel hasonlítja össze. Mintha a módszer valamiképp a gének ujjlenyomatát venné górcső alá.
A tudományos közlemények szerint a tesztek 80-90 százalékos találati pontossággal bírnak. A Journal of Clinical Oncology című lap legutóbb az Agendia elnevezésű teszt adatait ismertette, ahol az ismert daganatokban a találati arány 83 százalékos volt, de ismeretlen tumorok esetében csak 64 százalék.
Ma még kérdés, mennyiben fedi a teszteredmény a valóságot. Azaz: mennyire megbízható a módszer? A biztató választ a Biot Theranostics nevű teszt összehasonlító vizsgálata adta. A találati biztonság a szokásos kórszövettani eljárásokat jelentős mértékben meghaladta.
Az időközben elhunyt Jo Symonsról végül ugyancsak az említett módszerrel lehetett megállapítani, hogy az elsődleges daganat a hasnyálmirigyben rejtőzött. De már késő volt.