Génhiba a méhben
Elég egy erősebb szélfuvallat, és az illető máris ágynak esik; elég, ha belép egy közösségbe, egészen biztos, hogy valamilyen fertőzést összeszed.
Akárcsak Jeffrey Modell, aki 15 évet élt, vagyis inkább szenvedett végig immunhiányos betegségével. Szervezetét gyakorlatilag állandóan fertőzések terhelték, a tüdőgyulladás menetrendszerűen érkezett, testét bőrtályogok borították, a gennyes fülgyulladástól kezdve szinte valamennyi betegség mindig jelen volt rövid életében. Folyamatosan vizsgálták, de senki sem tudta megmondani, mi az oka, hogy a fiú szervezete lényegében semmilyen ellenállást nem tanúsított a kórokozókkal szemben. Ma már tudjuk: örökletes immunhiányos betegség miatt, amelynek kialakulását genetikai rendellenesség okozza. Pontosabban: bizonyos gének hibája, amelyek bizonyos fehérjék hiányát eredményezik. Ahhoz azonban, hogy segíteni is lehessen a betegeken, fel is kell ismerni a rendellenességet. Vicki és Fred Modell legnagyobb álma teljesült volna, ha időben tudják, mi is történik a fiukkal, Jeffrey pedig talán még ma is élne. Akkor, több mint húsz évvel ezelőtt azonban még nem kaphattak válaszokat, viszont alapítványt hoztak létre, hogy fiuk emlékére mindent megtegyenek azért, hogy mielőbb valamennyi gyerek kaphasson segítséget. Dr. Maródi László, itt, Debrecenben Jeffrey és a hozzá hasonló gyerekek szüleinek álmának megvalósítója. A Debreceni Egyetem Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszékének vezetője évek óta működteti az amerikai alapítvány referencialaboratóriumát, ahol magyar, és a régió 15 országából érkező gyerekek vizsgálatát végzik. A térségben egyedülálló diagnosztikai háttérrel tudják kimutatni, kinél milyen génhiba okozza a panaszokat, szűrik, akár már magzatkorban is azokat az öröklött eltéréseket, amelyek kezelés nélkül lehetetlenné tehetik az életet. Izolált korion- (méhlepény-) bolyhokból vagy magzatvízsejtekből már 10-12 hetes magzatnál ki tudják mutatni például, hogy hordozza-e a szülőkben található hibás gént. Az idén épp ezért a munkáért kapta elsők között a nemzetközi díjat.
- Egészen csodadolgokat élünk meg itt a tanszéken, hiszen nemcsak szűrni tudunk, de be is avatkozhatunk a nem kívánt folyamatokba. Egy anyukánál, miután immunhiánnyal született a gyermeke, kiderítettük, hogy pontosan honnan ered a baj, s azt is: a következő gyerekeknél 50 százalékos az esély, hogy megismétlődik a rendellenesség. Legközelebb ikerterhességgel jelentkezett nálunk, kétpetéjű fiúkkal volt várandós. Megcsináltuk a vizsgálatot, s kiderült, egyikük hordozza a génhibát. A család kérésére, egy egészen speciális beavatkozással, szülész kollégáink segítségével el tudtuk érni, hogy csak az egészséges magzat maradjon életben. Ugyanezzel az anyukával egyébként a történet még egyszer megismétlődött, úgyhogy ma már két, makkegészséges fiú édesanyja - meséli az elképesztő történetet dr. Maródi László. Az immunhiányos gyermekeknek a gyógyulását csontvelő-átültetés, illetve újabban génterápia is segítheti. Ez utóbbi fejlődésétől várják a legtöbbet a kutatók, itt ugyanis a levett őssejtekben "javítják ki", illetve cserélik "jóra" a hibás gént, s ezt kapja vissza a beteg. Vagyis ép géneket juttatnak vissza a vérképzésért felelős őssejtekbe, amelyekből normális utódsejtek keletkeznek. A bejuttatáshoz egy speciális vírust használnak, amely "géntaxiként" működik.
Az öröklésmenet egyébként gyakran X-kromoszómához kötött, ezért a veleszületett immunhiányos betegek többsége, mintegy hatvan százaléka férfi. A debreceni professzor végső célja, hogy az egyre bővülő génterápiás eljárásokkal valamennyi pácienst kigyógyíthassák a súlyos immunhiányos betegségekből.
A J Project
Az elmúlt öt évben jelentősen emelkedett a felismert és kezelt immunhiányos betegségek száma Közép- és Kelet-Európában, többek között a Debreceni Egyetem Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszéke által irányított "J Project" elnevezésű, 15 országot érintő nemzetközi szakmai és tudományos programnak köszönhetően. A primer immunhiányos betegségek korai felismerésére, az életveszélyes következmények, elsősorban a súlyos fertőzések és a daganatos megbetegedések megelőzésére ad lehetőséget
az egész térségben Debrecen.
Itt egyedülálló technikai hátterével, illetve szakmai továbbképzésekkel segítik, hogy mind kevesebb szülőnek kelljen tehetetlenül néznie gyermeke betegségét, illetve lehetősége legyen, akár még magzatkorban is felismerni, ha baj van.
