Fél óra alatt nyitott könyv lehet a testünk
Ehhez a művelethez az úgynevezett szekvenálásra van szükség, amelynek során a bázispárok sorrendjét állapítják meg a DNS-spirálban. Mostanáig ezt csak rövid DNS-darabokon tudták vizsgálni, amihez a DNS-spirált sok részre kellett "vágni", mindegyiket külön szekvenálni, majd az adatokat összegyűjtve kapták meg a genomot. A teljes DNS-térképet azonban akkor tudják biztosan elemezni, ha az egyes DNS-részeket átfedésekkel darabolják fel, s így el lehet érni, hogy ne vesszen el információ az "illesztéseknél". Ez azonban meglehetősen sok időt emészt fel a laboratóriumokban.
Az új módszer alapja, hogy "élőben" nézik a DNS-spirál kialakulását. Felmerül a kérdés: hogy lehet mindezt ilyen kis méretben láthatóvá tenni? A kaliforniai székhelyű Pacific BioSciences csoport most a Science folyóiratban publikálta módszerét, amely egy speciális technikával láthatóvá teszi az éppen alakuló DNS-eket.
A humán genom feltárását megkönnyítő bravúros eredmények a személyre szabott orvoslás fejlődését fogják jelentősen befolyásolni. A gyógyítás jövőjének titulált módszer a vizsgált személy genetikai, genomikai, klinikai és környezeti tulajdonságait egyszerre veszi figyelembe a betegségmegelőzésben, illetve -kezelésben. Minthogy ezek a jellemzők minden embernél különböznek, az egyes betegségek is eltérnek személyenként, így a lefolyásuk, illetve a szervezet kezelésekre adott reakciói mindenkinél másként alakulnak. A kutatók eddig elsősorban a rákbetegségek, a szív- és érrendszeri betegségek, a diabétesz, az idegrendszeri betegségek, a pszichiátriai betegségek esetében vizsgálták a genetikai és genomikai összefüggéseket, így ezek lesznek azok a területek, amelyeken a személyre szabott orvoslás fontos eredményeket hozhat.
A személyre szabott orvoslás előnye egyebek mellett, hogy az informáltabb orvosok a döntéseket jobban elő tudják készíteni, a célzott terápiáknak köszönhetően nagyobb az esély a gyógyulásra, csökken a káros mellékhatások esélye, könnyebben lehet a megelőzésre koncentrálni, jóval korábban be lehet avatkozni a betegség folyamatába és végül, de nem utolsósorban csökkenhetnek a gyógyítási költségek.
Mindezek ellenére, ha volna lehetőség, sokan nem élnének vele, mondván, nem szeretnék előre tudni a jövőt, amely esetleg elviselhetetlen betegségeket tartogat számukra. Mások attól félnek, hogy az információ a biztosítójuk, vagy éppen munkaadóik kezébe jut, ezzel csökkentve például munkavállalási esélyeiket.
A kaliforniai kutatócsoport legújabb eredménye egy azok közül, amelyek elérhető közelségbe hozzák számunkra is az egészségünkkel kapcsolatos reményeket, vagy éppen dilemmákat. Terveik szerint a csip, amellyel a genom 99,999 százalékos pontossággal tudja majd feltérképezni a humán genomot 30 percen belül, már 2013-ra piacra kerülhet. S bár e tekintetben nem mindenki ilyen derűlátó - a Texasi Baylor College of Medicine kutatója, Michael Metzker szerint ez a terv több mint optimista - a biotechnológiai fejlesztések egyik fő hajtóereje továbbra is az egyénre szabott gyógyításban rejlő hatalmas lehetőség marad.
