Félrekezelt ritka kórok
"Az elmúlt időszakban nem volt olyan szerve, amit ne vizsgáltak volna meg. Több kórházat megjárt, diagnosztikai vizsgálatok tucatján átesett, ki tudja, hány alkalommal vettek tőle vért, vizsgálták az agyát, a veséjét, a tüdejét, a hormontermelő szerveket. A vizsgálatok a legtöbb esetben negatív leletet hoztak." A klasszikus forgatókönyv. Amikor tanácstalanul áll mindenki a többnyire csaknem minden szervet érintő, egészen szélsőséges, látszólag teljesen alaptalan tünetek előtt. Krisztináéknak például 10 évükbe tellett kideríteni, miért az átsírt éjszakák, miért kellett a hasát már hevederbe fogni, hogy végtagjait használja, miért a rendszeres szív- és érrendszeri problémák, s miért kell a megannyi trükk, hogy elmaradásait a kislány behozza, a műtétek, az orvosi kezelések sora. Végül meglett a diagnózis: Williams-szindróma. Azaz a hetedik kromoszómapár egyikén levő elasztingén (ez a gén kódolja az elasztin nevű fehérjét, ami biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását) hiányzik - a normál esetben két példányban jelen levő gén egyik kópiája.
Krisztináéknak még szerencséjük volt, hiszen éppen két héttel azelőtt került kezükbe a lelet, mikor a kislány élete múlott a diagnózison. Rutinvizsgálat során vették észre, hogy rettenetesen magas a tízéves kislány vérnyomása, innen viszont már azonnal tudták az orvosok, mi okozhatja a problémát: a veseartériák szűkülete, így azonnali műtéttel megmentették Krisztina életét. És ma már sok másét is, hiszen a szakemberek nagyjából ismerik ennek a ritka betegségnek a jellegzetességeit. Igaz, még ma sem sok helyen, de legalább a szülők, illetve a beteg tisztában van azzal, mi is állhat a panaszok hátterében.
A "ritka betegségek" életet veszélyeztető vagy tartós, sok esetben súlyos rokkantságot okozó kórképek összessége, amelyek alacsony előfordulása speciális intézkedéseket tesz szükségessé. Az orvostudomány több ezer ilyen rendellenességet tart számon, s ezeknek mintegy 80 százaléka genetikai eredetű, azaz örökletes. Ilyen például a Rett-szindróma, a sarlósejtes anémia, a Williams-szindróma, a spinális izomsorvadás, a fenilketonúria, a cisztás fibrózis vagy a Pompe-kór. Az érintettek 75 százaléka gyermek Annak ellenére, hogy az egyes kórképek nem gyakoriak, a sokféle betegség összességében mégis társadalmi-gazdasági problémát jelent világszerte, így hazánkban is. Csaknem 800 ezer beteg szenved ezek valamelyikében Magyarországon.
A ritka betegségeket illetően az orvosok túlnyomó többségének kevés a tapasztalata, hiányosak az ismeretei, amit éppen az alacsony esetszám és a kórképek változatossága indokol. Feltárásukhoz, illetve a gyógyításhoz vezető út megtalálásához speciális laboratóriumokra, különleges módszereket igénylő diagnosztikára és kezelésre van szükség, amelyekre nincs lehetőség minden intézményben. A vizsgálatok jelentős része ráadásul drága. Vagyis az orvosok is sokszor szinte már "biztosra" mennek.
Ma nem ritka, ha egy pontos diagnózis felállítására 5-30 évet is várni kell. Egy Magyarország bevonásával készült, friss európai kutatás szerint a betegek negyede vár legalább ennyit, hogy kiderüljön panaszainak a gyökere, negyven százalékukat félrediagnosztizálják, felesleges orvosi beavatkozások, helytelen műtétek, pszichiátriai kezelések során esnek át. Egy beteg átlagosan csaknem tíz különböző orvosi ellátást igényelt a felmérést megelőző időszakban, csaknem harmaduk találta nehéznek, vagy akár lehetetlennek a szolgáltatásokhoz való hozzáférést, ezek döntően amiatt történtek, mert az orvos egyszerűen nem tudta, hová küldje a pácienst. S csaknem húsz százalékuk találkozott elutasítással a rendszeren belül. Különösen nagy problémát jelent az is, hogy e betegségek zömének nincs az egészségügyi rendszerben az azonosításhoz szükséges, úgynevezett BNO-kódja. Ezért az érintett nehezebben kap megfelelő kezelést.
A ritka betegségben szenvedő páciensek helyzete azért sem könnyű, mert a hasonló kórképek esetszáma csekély, így nincs arra lehetőségük, hogy összefogjanak, és a daganatos betegségekben szenvedőkhöz hasonló betegközösségeket alakítsanak. Így többnyire egyedül maradnak, s csakis kezelőorvosukra és családjukra támaszkodhatnak.
