Inzulin autista gyereknek
Kétéves koráig látszólag minden rendben volt Varga Gábor fiával, legalábbis a szokásos ellenőrzéseken nem tapasztaltak nála problémát. A szülők ugyanakkor észrevették, hogy mentálisan lassabban fejlődött a gyerek kortársainál, éjjel-nappal fájdalmak gyötörték és gondjai voltak a vízháztartásával is. Kiszáradt, vagy ha sok vizet ivott, akkor az gyorsan kijött belőle. A kisfiú nem reagált a környezetére, ha édesapja néhány napos távollét után hazatért, már nem ismerte meg. Az újabb tünetek alapján az orvosok autizmust állapítottak meg nála.
A közgazdász végzettségű Varga Gábor azonban azt tapasztalta, hogy kisfia esetében a javasolt kezeléseknél csak a mellékhatásokat tapasztalták meg, a kedvezők elmaradtak. Elhatározta, hogy beleássa magát a szakirodalomba és ha szerencséje lesz, megoldást talált. Megismerkedett a kromoszómákkal, így tudta meg, hogy a fia betegségét a 22. kromoszóma rendellenessége okozza. Hiányzik ugyanis az a gén, amelyik az idegsejtek szinapszisában fontos szerepet játszó Shank3 fehérje termelődését segíti.
Hosszú hónapok kutatása után talált egy közleményt arról, hogy inzulinnal sikeresen kezeltek alzheimeres betegeket. Újabb és újabb közlemények átbogarászása után megerősödött benne az a felismerés, hogy a fián is segíthetne az inzulin. Kötetnyi tanulmánynyal a hóna alatt bekopogtatott a legnagyobb müncheni gyerekklinikán dolgozó Heinrich Schmidthez. Az orvos fantáziát látott a dologban és elkezdődtek a kísérletek, amelyek eredményéről a napokban jelent meg közlemény a Journal of Medical Geneticsben.
A német orvosok orrspray-be meghatározott mennyiségű inzulint tettek, a hatóanyag így gyorsan felszívódott az orr nyálkahártyáján. A hat gyereken elvégzett kísérletek szerint az inzulin kedvező hatást fejt ki az idegsejtekre. Varga Gábor kisfia például a kezelések megkezdését követő két hét alatt három kg-ot hízott - illetve nem hízott, hanem a vízháztartása lett normális. A most hatéves gyereknek nincsenek fájdalmai, rendesen alszik. Megtanult biciklizni, kézen fogva lehet vele sétálni, érzelmeket mutat, kifejező a mimikája, szeret játszani. Ezek a tulajdonságok a hozzá hasonló súlyosságú autisták esetében meglepőek, míg egészséges kortársai körében magától értetődőek. Varga Gábor szerint a fia valószínűleg egész életében segítségre szorul, de az inzulinnak köszönhetően sokkal emberibb lesz az élete, mint amit a hagyományos kezelések biztosítottak volna számára. Azt azonban nem állítja, hogy az inzulin minden autistának segít.
A német cikk szerzői hat gyermeken végzett előkísérletről számolnak be, akiknek 22q13 deléciós szindrómájuk volt, s nem autizmusuk - értékelte a közleményt Balázs Anna gyerekpszichiáter, a hazai Autizmus Alapítvány vezetője. A kutatók az intranazális inzulin esetleges hatását vizsgálták - tehát azt, hogy van-e egyáltalán hatás, amit érdemes vizsgálni.
A szakember szerint nem egyértelmű, hogy az autizmus a kisfiú esetében végleges diagnózis volt, vagy nem a fenti szindróma néhány autizmus-szerű tünetén alapult-e? Ha részt vett a vizsgálatban, akkor biztosan volt 22q13 deléciós szindrómája - hiszen az volt a vizsgálat tárgya, hogy ilyen gyermekek hogyan reagálnak inzulinra. Nem valószínű azonban, hogy a kisfiúnak van "autizmusa" is, mert egy ilyen kis létszámú klinikai vizsgálatban pláne, de egyébként sem vesznek célzott vizsgálatba kettős diagnózisú betegeket, mert ez gyengíti, vagy megzavarja az eredményt. Ha feltételezzük, hogy neki mégis két baja/betegsége van, akkor is azt látjuk, hogy a tünetek, amelyek javultak - bár az apuka autisztikus tüneteknek hiszi őket -, nem az autizmussal függenek össze. Például nem csak autizmus okozhat problémát a kifejező mimikával kapcsolatban, hanem például a depresszió, ami egy krónikusan beteg, fájdalmaktól szenvedő (fájdalmak egyáltalán nem jellemzőek autizmusban) gyermeknél gyakran kialakul. A játék szeretete hiányozhat, de lehet nagyon erős is autizmusban, inkább az a jellemző, hogy a gyerek mit szeret játszani, és hogyan.
Balázs Annának rengeteg tapasztalata van arról, hogy mekkora bajt okoznak az ilyen jellegű félreértésen alapuló, tévesen reménykeltő hírek. A szülők belekapaszkodnak, harcolni fognak érte, majd lesz, aki "elvállalja" a kezelést, persze drágán, és lesznek családok, akik meszsze lehetőségeik felett meg fogják hozni ezt az áldozatot.
Ettől függetlenül nem mellékes aláhúzni azt a hozzáállást, amit a német orvosok tanúsítottak a laikusként hozzájuk beállító apa terápiás javaslata iránt, és alapos mérlegelés után megindították a tudományos vizsgálatot. De reménykeltő az is, hogy függetlenül attól, van-e autizmusa a kisfiának, vagy nincs, a gyerek állapota az újtípusú kezelések hatására jelentősen javult. (A szerk.)
