Az erre alkalmas, 250 millió forintot érő eszközt pénteken mutatták be. A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél – pontosabban csak Bécsben működött eddig ehhez fogható berendezés. Az amerikai gyártmányú eszköz a diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai vizsgálatokat a világon elérhető legmagasabb szinten végzi.

A készülék Kovács Attila / Semmelweis Egyetem

A készülék a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon NyRt. közös kutatási céljait szolgálja, de lehetőséget nyújt más betegségek genomikai hátterének feltérképezésére is.

Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett „diagnózis nélküli" csoportba tartoztak. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. A ritka betegségek diagnosztikája mellett alkalmas lehet a módszer a gyakoribb betegségek (daganatok, szív- és érrendszeri betegségek) rizikójának, valamint a gyógyszermellékhatásokra való hajlam becslésére is.

A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben kutatás-fejlesztési források támogatásával lehetőség nyílhat 1000 magyar teljes genom szekvenálására is. Egy nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is.

Ahhoz azonban, hogy ez létrejöjjön, további támogatás kell. Egy teljes emberi genom elkészítésének ára ugyanis 850 ezer forint, de az ügynevezett kódoló gének (ilyen minden századik gén) meghatározása is 200 ezer forintot taksál.

Molnár Mária Judit rektorhelyettes, az eszköznek helyet adó intézet igazgatója reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják: a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát.