Tanulmányukban az Oxfordi Egyetem genetikusai kanadai kutatótársaikkal 35 olyan szülőnél azonosították a mutáns gén jelenlétét, akik gyereke szklerózis multiplexben (SM) szenved, és szintén hordozza az adott génváltozatot. A kutatók szerint az eredmény azt is igazolni látszik, hogy kapcsolat van a D-vitamin hiánya és az SM megjelenése között.

A szklerózis multiplex a központi idegrendszer autoimmun, gyulladásos állapota, amely világszerte több mint egymillió embert érint. Az SM általában a fiatal felnőttkorban jelentkezik, a szervezet immunrendszere megtámadja saját központi idegrendszerét. Krónikus betegség, amelyben károsodik az idegszálakat körülvevő védőburok, az úgynevezett mielinhüvely, ennek következtében izomgyengeség, egyensúly-, mozgás- és látászavar léphet fel.

Összesen 43 ember genomjában vizsgálták át valamennyi génkódoló régiót a kutatók, majd az eredményeket összehasonlították a DNS-adatbázisokban tárolt korábbi információkkal. Így sikerült azonosítani a CYP27B1 jelű gén egyik változatát. Ha ebből a génvariánsból két példányt örököl valaki, akkor angolkór alakul ki nála, egy betegség, amelyet a D-vitamin hiánya okoz. Amikor a két génkópiából csak az egyik ez a rendellenes változat, a szervezet D-vitamin szintje akkor is alacsonyabb a szükségesnél.

Az azonosított génváltozat jelenlétét 3 ezer olyan család tagjainál keresték, ahol a szülőknél nem bukkant fel az SM, ám gyereküknél igen. Köztük találták azt a 35 szülőt, aki hordozott egy kópiát a génvariánsból, és gyerekének is átadta azt.

George Ebers kutatásvezető, az Oxfordi Egyetem munkatársa szerint példa nélküli, hogy egy komplex betegség hátterében ilyen egyértelmű genetikai összefüggést találtak. Mint hangsúlyozta, immár elegendő bizonyíték van arra is, hogy a D-vitaminpótlás szklerózis multiplex elleni védőhatását egy különálló nagyszabású tanulmányban megvizsgálják.