Magyarországon mintegy 800 ezer ember (!) szenved nyolcezerféle ritka betegségtől – tájékoztatja lapunkat dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) elnöke. – Ritka betegség az, amely a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordul elő. Európában 2000 lakos esetében egynél kevesebb eset számít ilyennek. Ebbe a kategóriába tartozik a gyermekrákokon kívül még számos hasonlóan súlyos kór is – jelzi Pogány doktor. Az Európai Unióban 30 millióan szenvednek valamelyik ritka betegségben. A WHO egyik jelentésében gazdátlan betegségeknek nevezve e nyavalyákat azt írja, hogy az ilyen betegeket nem tartják nyilván adatbankokban. A legtöbb esetet az „egyéb endokrin- vagy anyagcsererendellenesség kategóriába sorolják, ezért, néhány kivételtől eltekintve, a ritka betegségben szenvedőket nehéz megbízhatóan regisztrálni országos vagy nemzetközi szinten”.

– A ritka betegségek 80 százalékát genetikai okokra vezetik vissza, ahol egy vagy több génnél vagy kromoszómánál van rendellenesség. Súlyosak vagy nagyon súlyosak, krónikusak, gyakran elfajulással járók, és sokszor az életet is veszélyeztetik. 50 százalékuk már gyerekkorban megkezdődik. De az esetek nagy részében nem is ismerik fel, és ezért nem is kezelikmegfelelően – mondja Pogány doktor.–Olyannyira, hogy 30-40 százalékukat csak sok év múlva, öt, de megesik, hogy csak 30 év múlva diagnosztizálják helyesen. Addig a beteg téves kezelések sokaságán megy keresztül.

Nagyon gyakori a téves diagnózis például a scleroderma nevű betegségnél, amelyről nemrégiben egy konferencia résztvevői számoltak be Pécsett. Az egyik betegnél például csak két év késéssel diagnosztizálták, hogy a hideg ujjait nem érszűkület okozza – s kis híján amputálták is –, hanem a scleroderma miatt vannak fájdalmai.

A sclerodermát, vagy más néven szisztémás szklerózist legtöbbször az autoimmun megbetegedések körébe tartozó krónikus kötőszöveti kórképek közé sorolják. A scleroderma két görög eredetű szóból származik: a „sclero” jelentése kemény, a „derma” jelentése pedig bőr. A betegség egyik legszembetűnőbb tünete a bőr megvastagodása. És nagyon gyakran a hideg ujjak is jelzik a bajt. Van, aki 20 Celsius-fok alatt már kénytelen kesztyűt viselni. De van, akinek az orra válik kiugróvá, és az egész arca eltorzul. A scleroderma megjelenése 35–55 éves kor között a leggyakoribb, de bármelyik korosztályt megtámadhatja a kisgyermekkortól kezdve az öregkorig. A betegség sokszor érinti a belső szerveket, a szívet és a tüdőt. Ezért a megfelelő kezeléshez szoros együttműködésre van szükség a reumatológus, a kardiológus és a tüdőgyógyász szakorvosok között.

– Csakhogy ma alig 40-50 olyan orvos van Magyarországon, aki kellő ismerettel rendelkezik a scleroderma kezeléséhez – mondta Czirják László professzor, a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Reu matológiai és Immunológiai Klinika igazgatója a konferencián. – Holott minél korábban kezdik meg a megfelelő kezelést, annál nagyobb az esély a folyamat lassítására, és a túlélésre is. 90 százalékos túlélésre van esély, ha idejében és jól kezelik.

S ez csak az egyike a számtalan ritka bajnak.

– Ahogy a tudomány fejlődik, úgy sikerül egyre több különleges esetet defi niálni. Minden munkanapra jut egy-egy új betegség felfedezése – érzékelteti a mai helyzetet Pogány doktor. – Ez egyben jó hír is, mert minél mélyebbek az ismeretek, annál nagyobb az esélye a személyre szabott gyógyításnak. A ritka betegségeknek fontos szerepük van abban, hogy a gyógyszeripar szemléletváltozáson megy keresztül. Hosszú időn át az volt a jellemző, hogy minél több emberen segítsenek kicsit, és ezért a gyógyszerek tömegméretű gyártására törekedtek – a mellékhatások sokaságával. Mostanában a gyógyszergyárak is kezdik felismerni, hogy költséghatékonyabb, ha a betegnek a legmegfelelőbb szert adják, s így, bár kevesebb embernek, de többet segítenek.

A ritka betegségek felismerésében és kezelésében nagy előrelépést hozhat az Európai Unió határon átnyúló egészségügyi kezelésről szóló direktívája, amely szerint a tagállamoknak 30 hónap alatt fel kell térképezniük saját lehetőségeiket annak érdekében, hogy egyesíthessék erőiket ezeknek a betegségeknek a leküzdéséért. A mai technika mellett mód van telekonferenciákra, képek küldésére, hogy megkönnyítsék a diagnosztizálást, és kialakíthassanak olyan gyógyítócentrumokat, ahol akár több ország betegeit is el tudják látni.