Ez a lehetőség lebegett a kutatók szeme előtt az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség, a cisztás fibrózis (CF) kapcsán is. A nyák besűrűsödésével járó és ezáltal sok szerv (mirigyek, tüdő, herék stb.) működési zavarában megmutatkozó betegség okát az 1980-as évek végén tárták fel. Egy gén hibája miatt nem vagy alig termelődik egy fehérje a szervezetben. Ez a hiba épp elég például a hasnyálmirigy által termelt emésztőenzimek sűrűvé válásához, s ezzel az emésztési gondok kialakulásához, a tüdőben besűrűsödő nyák miatt a tartós köhögés, a nyákban megtapadó baktériumok miatt pedig a visszatérő tüdőgyulladás fellépéséhez. Nagy reményekkel indult tehát az 1990-es években az a vizsgálat, amelytől a kijavított gén emberbe ültetésével a teljes gyógyulást várták. Egy páciens azonban majdnem meghalt 1993-ban, ami alaposan visszavetette a kísérleteket.

Az ezt követő hosszú csendet az idén sikerült megtörni: pár hete egy új gyógyszer sikeres kipróbálásáról számoltak be amerikai orvosok. Egy éven át 161 beteg kapta a vizsgálati szert vagy a hatóanyag nélküli placebo tablettát (még a kezelőorvosok sem tudták, ki melyiket, hogy elfogulatlanul értékelhessék a hatást), és a gyártó tájékoztatója szerint az eredmények minden várakozást felülmúltak. A hatóanyagot tartalmazó tablettákat szedők tüdejének állapota – ami az induláskor az egészségeseknél műszerrel mérhető érték kétharmadát is alig érte el – átlagosan 20 százalékkal javult, míg a placebóval nem tapasztaltak változást – jelentette a New Scientist.

A CF-nek nincs más kezelési lehetősége, amely ekkora javulást hozhatna. Minden eddigi terápia a tünetek enyhítését célozta meg, míg az új gyógyszer a hiányzó fehérjét korrigálja, vagyis nem tüneti, hanem oki kezelést jelent. Az egészséges szervezetben ez a fehérje a tüdő és amirigyek sejtjeinek felszínén azoknak az elképzelhetetlenül kicsi csatornáknak a működését szabályozza, amelyeken át a klórionok jutnak be a sejtekbe. A fehérje hiányában e csatornák bezárulnak, a klórionok a sejten kívül maradnak, a sejten belül termelődő váladékok besűrűsödnek.

A csatornák megnyílásának és bezáródásának pontos mechanizmusa máig sem ismert, de az új gyógyszer, úgy tűnik, képes megnyitni őket, és attól kezdve a sejtek működése normalizálódik. Ennek közvetett bizonyítéka is van: a CF-ben szenvedők verejtékében a klórionok mennyisége (mivel nem tudnak belépni a sejtekbe, így a sejtfelszínen, a vérben, majd a váladékokban, így többek közt a verejtékben jelennek meg) rendszerint háromszorosa az egészségesekének. Az új gyógyszerrel kezeltek verejtékében közel átlagos klórmennyiséget találtak.

Nagyobb jelentőségű azonban a közvetlen javulás: a tüdőt érintő tünetek 55 százalékkal ritkább kiújulása, s ezzel a szedendő gyógyszerek – például a CF-fel járó gyakori tüdőgyulladás miatt adandó antibiotikumok – mennyi ségének jelentős csökkenése. A javuló állapotú betegek a vizsgálat során átlagosan három kilogrammot híztak, ami azt jelzi, hogy emésztési gondjaik is enyhültek.

A helyzet azonban túl rózsás lenne, ha a történet itt fejeződne be. Ez a gyógyszer ugyanis csak a CF-ért felelős egyik lehetséges génhibát korrigálja a sok közül. Ilyen génhiba csak az érintettek 5 százalékánál áll fenn. Persze ez is 5000 embert jelent világszinten, ami nem lebecsülendő, de mégiscsak a kisebbség.

Ám a gyógyszergyár bejelentette, hogy egy további gyógyszert is fejleszt már, amelytől a betegek 75 százalékánál fennálló génhibából fakadó hiba korrigálását remélik. A két szer ráadásul kombinálható lesz egymással. E második szerrel is folyik már egy kisebb vizsgálat, az első eredmények pár hónap múlva állnak majd rendelkezésre.

A sok próbálkozás helyett lehet, hogy egy gyógyszer is elég lesz?