Nemrégiben egy biotechnológiai konferencián egy fiatal orvos, Peták István két röntgenképet vetített fel ugyanarról a tüdőről – két hónap különbséggel. És azzal az eltéréssel, hogy a korábbi felvétel tele volt rákos daganattal, a későbbin pedig nem látszottak már a rák foltjai. Az áttételes ráktól szenvedő beteg azóta is tünetmentes. Azzal sikerült elérni az eredményt, hogy megtalálták, milyen génhiba volt a betegség okozója, és arra – személyre szabottan – milyen gyógymód a megfelelő.

Dr. Peták István ötéves amerikai kutatómunka után tért haza Magyarországra, és korábbi évfolyamtársával, dr. Schwab Richarddal, aki Bázelben kutatott, létrehozták itthoni vállalkozásukat, amelynek missziója, hogy egy hat sejtből álló szövetmintát is elemezni tudnak. Az eredmény alapján egyes esetekben meg lehet állapítani, hogy a beteg hogyan reagálna egyik, vagy másik biológiai terápiára. Eljárásaik nemzetközileg is kimagaslóan hatékonyak, s ma már külföldről is küldenek hozzájuk mintákat, amelyektől betegek sorsa függhet.

– A daganatszövetekben kimutatunk olyan molekuláris genetikai elváltozásokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a beteg daganatának kialakulási okával, és azzal, hogy milyen célzott terápiára lenne érzékeny az adott daganat – magyarázza dr. Peták István, a KPS Diagnosztika tudományos igazgatója. Az egyszerűbb érthetőség kedvéért egy kis rajzocskát készít a sejtről, a felszínén elhelyezkedő receptorokról, amelyek antennaként továbbítják a külső információkat a sejtbe. – A daganatok úgy jönnek létre, hogy zavar áll be a kommunikációs rendszerben – magyarázza a világ egyik legbonyolultabb jelenségét. – A zavar oka lehet például, hogy az információt továbbító molekulákból képződik túl sok, vagy az „antennák” erősítik túl a jelet, amely a sejtek túlszaporodását váltja ki. Tudjuk, hogy ezek a hibák a genetikai kódban találhatók meg, és ha ki tudjuk mutatni ezt a hibát, látjuk, hogy mi idézi elő a daganatot.

Ma már ismerjük, hogy az emberi daganatok többsége esetében véges számú, körülbelül száz olyan gén van amelynek meghibásodása daganathoz vezethet. Minden ember daganatában megállapítható, hogy a százféle gén közül melyek hibásodtak meg. Ha olyan gyógyszert kap, amely arra a génhibára hat, jelentős javulást lehet elérni. A génhibáknak csak egy kis része örökletes, nagyobb részüket a környezeti károk okozzák, többek között a dohányzás, a sugárzás és a stresszel összefüggő helytelen életmód.

– 2004 elején, az első célzottan kezelt tüdőrákos beteg kezelése bizonyította, hogy ha megtaláljuk a hibát, és célzottan arra adunk gyógyszert, az áttétes tüdőrákos beteg is tünetmentessé válhat – mondja Peták doktor, jelezve, hogy már több mint öt évet élt a korábban menthetetlennek vélt páciens. – Utána még 18 betegnél mutattuk ki ugyanazt a génhibát. Ők is célzott gyógyszert kaptak, és mindegyiküknél látványos volt a javulás. Ötven százalékuknál teljesen eltűnt a daganat, 50 százalékuknál jelentősen zsugorodott.

2004-ben elért első eredményeiket 2005-ben publikálták. A Harvard Egyetem kutatói 2004-ben adták közre hasonló vizsgálataikat: ők azt nézték meg, miért nem voltak eredményesek egy 2003-ban kipróbált gyógyszer vizsgálati eredményei, és vajon miért nem hatott a szer a betegek többségére, míg mások kiválóan reagáltak.

– Mi úgy okoskodtunk, hogy a célpontot kell genetikailag vizsgálni, és megtaláltuk a hibás gént, amely jól reagált arra a készítményre, a harvardi egyetem kutatói ezzel párhuzamosan ugyanerre gondoltak, de visszafelé haladtak. A megfigyelésünket az amerikai onkológusok lapja is lehozta, és a tavalyi Nature Drug Discovery Reviews közlemény – jelzi Peták doktor, hogy nemzetközileg is sikerül bemutatni eredményeiket, melyekről a jövő héten tartanak sajtótájékoztatót.

A személyre szabott gyógyítással kapcsolatos felfedezéseket ma már a mindennapokban alkalmazzák. Amíg beszélgetünk, vagy két tucat vizsgálati leletet ír alá az igazgató. Minden lelet egy sors: azt jelzi, hogy az adott beteg daganata alkalmas-e arra, hogy eredményesen kezeljék egy adott célzott gyógyszerrel, vagy éppen az derült ki: nincs értelme a havi több százezer forint költségű készítménnyel bombázni a beteg szervezetét, mert az ő esetében nem hatna az egy bizonyos génre ható kezelés, sőt esetleg még rontana is az életkilátásain.

A biológiai terápiás készítmények közül 4-5 van még csak törzskönyvezve. Ezek sokkal kisebb mellékhatásúak, mint a rákgyógyászatban elterjedt kemoterápiák. De még nincs minden génhibára gyógyszerünk. A vizsgált tüdőrákos betegek csak mintegy 10 százalékánál tudnak eredményesen, közvetlenül a daganatsejt jelátviteli zavarára ható célzott kezelést alkalmazni, 70 százalékuknál a kemoterápia után javasolják ezt a típusú célzott kezelést, és 20 százalékuknál egyelőre kemoterápiás kezelésekre kell hagyatkoznunk, mert a jelenleg rendelkezésre álló jelátviteli terápiák hatástalanok lennének. Az OEP sajnos egyelőre nem támogatja ezt a vizsgálati eljárást, holott nagyon sok megtakarításra adna lehetőséget, ha azoknál a betegeknél használnák a célzott biológiai terápiát, akiknél a vizsgálat alapján esély van a gyógyulásra.

Biológiai terápia

A szervezet a sejtek szaporodását növekedési faktorokon keresztül szabályozza, pl. így szabályozza, milyen vastag sejtréteg legyen a hörgőink felszínén. A növekedési jelek jelfogó receptorokhoz kötődnek és jelátviteli fehérjék juttatják el az információt a sejtmagba, ahol az osztódás elindul.

Ha a receptor, vagy a jelátviteli fehérje elromlik, és állandóan bekapcsolva marad egy génhiba következtében, ellenőrizetlen, rosszindulatú növekedés indul be.

A szakemberek feladata, hogy megtalálják az adott beteg daganatában melyik receptor hibás és így arra ható gyógyszert tudnak adni.

A ráksejteket genetikailag vizsgálják