A daganatkezelésben alkalmazott terápiák nagyszámú betegen végzett vizsgálaton alapulnak. Ezek a vizsgálatok olykor több ezer beteget is homogén csoportként kezelnek, ugyanakkor az egyes betegek, illetve az adott beteg daganatai eltérő módon reagálnak egy adott kezelésre. Különböző módon tűrik a beavatkozásokat az eltérő egyéni érzékenység és az életkor miatt is. Az egyéni érzékenység becslése, illetve pontos felmérése alapján ugyanakkor eldönthető, hogy a beteg milyen dózisban kapjon gyógyszert.

De nemcsak a beteghez, hanem a daganathoz is szabni kell a kezelést, mert a sejtburjánzások szintén eltérő érzékenységűek. Csakhogy ma még nagyon keveset tudunk arról, hogy mitől függ egy citosztatikum hatásossága. Emiatt fordul elő, hogy a klaszszikus kemoterápiás eljárások hatásossága általában 10–20 százalék között van – azaz száz kezelt beteg közül jótékony hatását csak 10-20 beteg esetében fejti ki, de nem tudjuk előre, hogy ki lesz az a 10-20 beteg. Sokat javulna a hatékonyság, ha a kezeléseket az adott daganathoz tudnánk rendelni. A legújabb terápiák már a génhibákra koncentrálnak – csak akkor hatnak, ha az általuk megcélzott genetikai eltérés a daganatban jelen van. A kezelés előtt tehát el kell végezni egy genetikai vizsgálatot. Általában ezen vizsgálatok sokkal drágábbak, mint egy klasszikus patológiai vizsgálat, de összességében mégis jóval olcsóbbá teszik a kezelést.

Gyakran a terápiákat a korábbi daganateltávolítás után évekkel, évtizedekkel később alkalmazzák. Ilyenkor a patológus és onkológus megnézi, hogy a korábban eltávolított daganatban jelen volt-e valamilyen genetikai eltérés, és az alapján dönt a kezelésről. Nonszensz, mert nem tudhatjuk, hogy az eredeti daganat és a kiújult daganat között pontosan milyen a genetikai kapcsolat. Tímár József professzor szerint nem alapozhatjuk a terápiát a korábbi tapasztalatokra, mert az áttétek, kiújulások nagyon gyakran genetikailag alapvetően eltérnek az eredeti daganat domináló részétől. Sokszor olyan kis sejtcsoporttól származnak, amelyek megbújnak a sejtburjánzás árnyékában. Le kell tehát ellenőrizni, hogy az eredeti daganat által jósolt terápiát kell-e alkalmazni, vagy valami másra van szükség. Erről eddig is szó esett, de a gyakorlatba még nem ment át ez a szemlélet. Az utóbbi években már számos cikk taglalta ezt a problémát. Az egyik meglepő felismerés, hogy emlőrákos esetek 20-30 százalékában megváltozott genetikát észleltek az áttétekben. (Emlőrák esetén a HER-2 onkogén genetikai hibájának kimutatása alapvető jelentőségű.) Hasonló jelenséget tapasztaltak a vastagbélrákok és a tüdőrákok esetében is.

Két évvel ezelőtt fedezték fel, hogy a fiatal nem dohányzó férfiakat sújtó tüdőrák egyik altípusa sajátos genetikai eltérést hordoz, amely érzékeny az egyik nyirokcsomó-daganat kezelésére kifejlesztett gyógyszerre. Kiderült, hogy mindkét betegség azonos génhez kötődött, emiatt a gyógyszer hatékonysága összehasonlíthatatlanul jobb volt a kemoterápiás beavatkozásoknál.

Alapvető gond, hogy miként lehet mintához jutni. A sebészek ugyanis nem szívesen nyitnak fel egy beteget pusztán egy szövetmintáért – szerencsére tűbiopsziás eljárással minimális megpróbáltatással is hozzájuthatnak már a kívánt mintához. Ha a beteg tudja, hogy a mintavétel elősegítheti a célzott terápiát, könnyebben beleegyezik a biopsziába. Genetikai kontroll hiányában lehet, hogy az eredeti kóros elváltozás ismeretében tökéletesen hatástalan vagy éppen ártó kezelést alkalmaznak. Az intézetvezető szerint a korábbi mintákat nem kell elfelejteni, de nem is szabad kizárólag ez alapján gyógyítani. Fel kell készülni, hogy egyre több olyan terápiás megoldás érkezik, amelyek csak a genetikai minták ismeretében hatásosak – a jelen nagy áttörése a melanóma kezeléséhez kötődik. Erre a váltásra fel kell készíteni a hazai diagnosztikát.

Felmerül, hogy a beteg kérheti-e a genetikai vizsgálatot? Tímár profeszszor szerint a beteg kérheti, de annak úgy van értelme, ha maga az onkológus vagy más kezelőorvos kéri. Az OEP ugyanis akkor finanszíroz diag nosztikus eljárást, ha a megfelelő szakorvos kéri azt. Ez azt is feltételezi, hogy az eredményt fel fogja használni a gyógyítás során.

A kutatóegyetemi címnek köszönhetően a Semmelweis Egyetem munkatársai egy TÁMOP-kutatás keretében most azt elemzik, hogy a gyakori daganattípusok kiújulás, áttét esetén milyen arányban őrzik meg az eredeti daganat sajátosságait. Az egyetemen évente tízezer beteg sebészeti ellátása történik, közel háromszázezret ambulánsan kezelnek. Mintában tehát sajnos nincs hiány.

A genetikai minta megszerzéséhez a legkisebb megpróbáltatás a tűbiopszia