Az autista ember nehezen vagy egyáltalán nem talál kapcsolatot a külvilággal, korlátozottak kommunikációs képességei, s különös viselkedési és érdeklődési mintákat mutat.

Noha az autizmust már Hippokratész korában leírták, eredetét mindeddig nem sikerült kideríteni. Bár nyilvánvaló a genetikai hatás, az örökölhetőségnek nincs egyértelmű jele. Elterjedt hipotézis, hogy az autizmushoz vezető folyamatban szerepe lehet a mitokondriumok hibájának. A mitokondriumok a sejtek energiaraktárai. Ezek bontják le a cukormolekulákat, és alakítják át az így felszabadított energiát oly módon, hogy azt a szervezet fel tudja használni. Hibájukat okozhatja sérült gén vagy külső környezeti hatás, esetleg a kettő együtt.

Az idegsejtek rengeteg energiát igényelnek, ezért a mitokondriumok hibája minden bizonnyal hatással van rájuk. A kérdés, hogy ez okozhat-e autizmust. Ennek kiderítésére Cecilia Giulivi és munkatársai a davisi California Egyetemen tíz-, kettő- és ötéves kor közötti gyermekekmitokondriumait vizsgálták, olyanokét, akiknél már diagnosztizálták az autizmust. Eredményeiket nemrég tették közre a Journal of the American Medical Association című orvosi folyóiratban.

Természetesen képtelenség, hogy idegsejteket vegyenek ki gyermekek agyából, ezért Giulivi ezeket az immunrendszer sejtjeivel, a limfocitákkal helyettesítette. A limfociták abban mindenképpen hasonlítanak az idegsejtekhez, hogy rengeteg energiát használnak fel, így erősen rá vannak utalva saját mitokondriumaikra. Mivel ezek a vérből könnyen kivonhatóak, egyszerű vérvétellel sikerült mintára szert tenni.

A vizsgálatba bevont gyermekeket véletlenszerűen választották ki egy korábbi autizmuskutatás alanyai közül. Kerestek melléjük tíz hasonló korú és hasonló etnikai hátterű, normálisan fejlődött gyermeket. Giulivi úgy találta, hogy az autista gyermekek mitokondriumai lényegesen kevesebb oxigént fogyasztottak, mint a kontrollcsoport tagjaié. Ez már jele a kisebb aktivitásnak.

Kiderült az is, hogy az autista gyermekek mitokondriumai áteresztik az olyan káros vegyi anyagokat is, mint a hidrogén-peroxid. Ez rendesen a mitokondriális tevékenység mellékterméke, ám speciális enzimek általában felszívják, mielőtt „megszökne” és bajt okozna, például megrongálná egy sejt DNS-ét. A vizsgálat szerint az oxigén-peroxid szintje az autista gyermekek sejtjeiben kétszer olyan magas volt, mint a nem autisták esetében. Az ilyen magas szint azt sejteti, hogy az autista gyermekek agya sok oxidatív stressznek van kitéve, s ez olyan tényező, amely esetleg okozhat halmozódó károsodást. Ezeket az eredményeket azonban óvatosan kell kezelnünk. Először is a tízes minta rendkívül kicsi. Másodszor: a mitokondriális betegségek ritkábbak, mint az autizmus. Ilyen eredetű kórt 100 ezer amerikaiból csak hatnál diagnosztizáltak, míg autizmust 110 esetben. Sőt a két jelenség közötti öszszefüggések kimutatását célzó korábbi kísérletek még kisebb korrelációt jeleztek.

Egy 2005-ben publikált tanulmány például 69 autista gyermek közül ötnél mutatott ki mitokondriális rendellenességet. Ez ugyan nagyobb arány, mint a fenti átlag, mindazonáltal arra utal, hogy nem egyedül a mitokondriumok rendellenessége okozza az autizmus tüneteit. Ráadásul a kutatók itt izomsejteket vizsgáltak, amelyeknek anyagcsereprofi lja igencsak eltér az idegsejtekétől és a limfocitákétól. A per tárgyát képező eset, amikor a genetikai feltételek egyértelműen adottak, nagyon ritka, eddig mindössze négy hasonlót jegyeztek fel, így előtérbe kerülhet a külső kiváltó okok vizsgálata. Különösen, hogy egy másik hipotézis szerint környezeti hatások is kiválthatják a mitokondriális rendellenességet éppúgy, mint az autizmus tüneteit.

Az autizmus a Rain Man című fi lmmel, Dustin Hoffman alakításával vált közismertté