Ez újra felveti azt a kérdést, mit tudunk kezdeni azzal, hogy a humán genom feltérképezése nyomán tudomásunkra jutnak bizonyos hajlamaink? Persze az is elgondolkodtató, vajon rendelkezünk-e már ezzel a tudással?

Igaza volt Francis Collinsnak, az amerikai Humán Genom Program vezetőjének, aki azt mondta, „amikor nagy előrelépés történik a tudományban, elkerülhetetlen, hogy rövid távon túlzottan optimista előrejelzések születnek. Hosszú távon viszont jellemzően alábecsülik a hatást”.

Charis Eng, az ohiói Cleveland Klinika munkatársa olyan embereket gyűjtött egybe, akiknél személyes, vagy családi terheltség állt fenn, vagyis a kórtörténetben prosztata, vastagbél, vagy tüdőrák szerepelt, és felajánlotta, elvégzik rajtuk a genom vizsgálatot. Ezt a hagyományos genetikai vizsgálatokkal hasonlította össze. Az eredményekről az amerikai genetikai társaság (American Society of Human Genetics) novemberi konferenciáján számolt be Washingtonban.

A genomból leolvasható kockázatok jelentősen eltértek azoktól, amiket az eddigi, kipróbált módszerek mutattak ki. (Míg a genom egy ember teljes DNS-térképe, addig a korábbi genetikai elemzések egyegy rövid DNS-szakasz ismeretén alapulnak) A régebbi típusú vizsgálatok a mai orvosi gyakorlatban használatosak, éspedig bizonyos betegségek felderítésére, vagy apasági vizsgálatokban, a szervátültetések során, szülő- és utódelemzésben. Ezek a vizsgálatok 9 esetben igazoltak rákra való hajlamot, miközben a teljes DNS-teszt semmiféle eltérést nem mutatott. Úgy látszik, a régebbi módszerek, ideértve a családelemzést, még mindig jobbak.

Nemcsak a genom tesztek értéke kérdéses. Ha a kutatások eredményre vezetnek, és a genomból kiolvashatók az egyén tényleges esélyei, ez sokféle etikai aggályt hozhat felszínre. A jóindulatú felhasználás is problematikus (génterápia, lakossági gén szűrés, mesterséges kromoszóma stb.), de előrelátható, hogy például az egészségés életbiztosítás, a munkavállalás és munkáltatói elvárás alkalmat adhat akár genetikai alapú diszkriminációra is. (Tessék elképzelni egy állásinterjút, ahol kinek-kinek be kell mutatnia genom tesztjét…)

A kutatókat egy másik kérdés is foglalkoztatja, vajon mihez kezd az ember, ha tudomására jutnak bizonyos hajlamai? És egy újabb etikai megfontolás: valóban azt akarjuk, hogy valaki úgy élje évtizedeit, hogy biztosan tudja, valamely betegség áldozatává lesz? Nem súlyosabb baj-e ez a tudat maga?

David Kaufman, a washingtoni genetikai és közegészségügyi intézet munkatársa 1048 egyént kérdezett meg azok közül, akik pénzért megcsináltatták maguknak a DNS-tesztet. (Ez bárki számára elérhető, az ára kb. ezer dollár). Arra volt kíváncsi, a várható bajok ismerete hogyan befolyásolja az életvitelt.

A megkérdezettek 34 százaléka az eredmény kézhezvétele utáni fél évben nagyobb gondot fordított az étkezésére (diétát tartott), 14 százalék testedzéshez látott és 15 százalék megváltoztatta addig használt étrendi és gyógyszeres kiegészítő szereit.

A novemberi konferencián ezért mégis az a vélemény alakult ki, a genom teszt alkalmas arra, hogy az embereket életmódjuk megváltoztatására késztesse. A jövő mindazonáltal nemcsak az egyéni tesztek miatt biztató, bizonyos, hogy szélesebb értelemben, a betegségek okának felderítésében, a gyógyszerkutatásban is meghozza a kívánt áttörést.

Alighanem lesznek fatalisták – állítjaToby Jayaratne michigani viselkedéskutató – akik bár ismerik a potenciális veszélyeket, mégsem tesznek majd semmit. Barbara Bernhadt, a pennsylvaniai egyetem munkatársa szerint a genom adataiból az emberek számára csak az átlagtól való eltérés a fontos, vagyis nagyobb, vagy kisebb-e valamely betegség veszélye, nem pedig a tényleges kockázat. Így előfordulhat, hogy egyesek nagyobb jelentőséget tulajdonítanak kevéssé fontos információknak.

Várható viszont, hogy a szegények itt is lemaradnak. Valószínű, hogy a további vizsgálatokban résztvevő önkéntesek is a sorsukért felelősséget érző emberek közül kerülnek ki.

Sorsunkat előre tudni, mindannyiunk vágyott, egyszersmind rettegett álma. Biztosan eljön az idő, amikor a humán genom valamennyiünk elé tárhatja, mi vár ránk. Nagy kérdés, mit akarunk (és tudunk) kezdeni vele.

A genom teszt alkalmas arra, hogy az embereket életmódjuk megváltoztatására késztesse