Genetikai védelem a gépházban
Lehet, hogy eddig rossz nyomon jártak a szélütés és más gyakori betegségek öröklődésének útjait fürkésző géntérképezők? Miért nem tárt fel igazán új összefüggéseket a teljes emberi géntérkép a szélütés tekintetében? Talán mert nem a sejtmagban lévő örökítőanyagot kell ehhez vizsgálni – véli Patrick Chinnery.
A Newcastle egyetemén dolgozó professzor szinte egész munkásságát a sejtek „gépházának” – az energiaellátásáért felelős apró sejtalkotónak, a mitokondriumnak – szenteli. Már 2005-ben felhívta magára a világ tudósainak figyelmét, amikor a tekintélyes orvosi hetilap, a The Lancet közölte tanulmányát arról, milyen nagymértékben befolyásolták az emberi genom alakulását a fertőző betegségek. Míg korábban a fertőzéssel összefüggő genetikai kutatások középpontjában az immunrendszer állt, Chinnery abból indult ki, hogy egy vérmérgezésből való felépülés nagyban függ a szervezet energiatartalékaitól, ez pedig az energiát termelő sejtszervecskéktől. Megvizsgálta tehát a kórházának intenzív osztályára vérmérgezés miatt felvett betegek mitokondriális DNS-ét (mtDNS), és azt találta, hogy a H altípus nagyon jó előrejelzője a túlélésnek. A súlyos fertőzésben szenvedők életben maradását nagyban befolyásolhatja, ha a beavatkozást egy ilyen kockázatbecslés eredményének birtokában az adott szervezet jellemzőihez tudják igazítani.
Még nem tudjuk, 2005 óta hányan köszönhetik életüket Chinnery kockázatbecslő módszerének, de a professzor a napokban ismét meglepő mitokondrium-ötlettel állt elő. Az állítja, hogy az mtDNS egyik gyakori mutációja védelmet jelenthet a szélütéssel szemben, sőt szerepet játszhat más öszszetett betegségek kialakulásában is, amilyen például a Parkinson-kór.
Az mtDNS egyénileg eltérő, de mindenki besorolható egyegy altípusba, attól függően, milyen mutációkat hordoz. Chinnery és munkatársai – abból kiindulva, hogy a fertőzések mintájára más, az energiatermeléssel biztosan kapcsolatban álló betegségek lefolyása is függhet a mitokondriumoktól – meghatározták betegeik altípusát. Volt köztük 950 szélütést szenvedett és 340 szívbetegséggel küzdő páciens, továbbá 2900 egészséges önkéntes is.
Azt találták, hogy szélütést (stroke-ot) szenvedett betegek közül feleannyi tartozott a K alcsoportba, mint az a lakosságra jellemző eloszlás szerint várható lett volna. Vagyis a K alcsoport közel 50 százalékkal védettebb a korai halálhoz vagy rokkantsághoz vezető kórképek legjelentősebbikével szemben. Azt persze nem tudjuk, miben is áll ez a védelem – Chinnery szerint abban, hogy a K alcsoportba tartozóknál kevesebb reakcióképes oxigéngyök felszabadulásával járnak az energiatermelő folyamatok. A szabad oxigéngyökök ugyanis hozzájárulnak az érfalak esetlegesen szélütésbe torkolló károsodásához.
Az orvostudomány eddig is csak részben írta az ilyen érkárosodást a magas vérnyomás, a kóros koleszterinszint, a cukorbetegség és a dohányzás rovására. Bár e tényezők szerepe a legjelentősebb (hiszen ezeket képesek vagyunk befolyásolni), az öröklődés hatását sosem zárták ki. Az átörökítő anyagot azonban mindig a sejtmagban található DNS-ben keresték. Holott az mtDNS stroke-ot átörökítő képességére utaló jeleket már eddig is találtak. Egy speciális mtDNS-mutáció és a halántéklebenyben bekövetkező agyvérzés kapcsolatát évekkel ezelőtt feltárták már.
A kutatás két irányban folyik tovább – az egyik a K alcsoportot veszi még nagyobb górcső alá, vajon akad-e ezen belül olyan kisebb alcsoport, amelynek felmérésével a védő mechanizmus részletei is feltárhatók. A másik irány az energiatermeléssel kapcsolatba hozható egyéb betegségeket méri fel. Olyan összetett betegségek mitokondriumfüggőségére keresnek bizonyítékokat, mint a diabétesz, a Parkinsonvagy az Alzheimer-kór.
