A Down-kór tünetegyüttese a kromoszómaszerelvény jellegzetes megváltozásának eredménye: a sejtekben a 21-es kromoszómából eggyel több található. Ám ez a kromoszóma is tartalmaz olyan géneket, melyek nélkülözhetetlenek a szervezet normális működéséhez, s hogy ezekből a szindrómában szenvedők nem két, hanem három példánnyal rendelkeznek, előnyökkel is jár. Sok daganatos megbetegedés, többek közt a bőr- és a tüdőrák esetében úgynevezett szolid tumor alakul ki. Ilyen tumorok a Down-kórosok szervezetében tízszer ritkábban képződnek.

A Judah Folkman vezette amerikai kutatócsoport igazolta, hogy a védettség egyik oka a 21-es kromoszómán található RCAN-1 gén. Egerekbe ültettek tumoros szövetkezdeményeket, s azoknál az állatoknál, melyek - a Down-kóros emberekhez hasonlóan - három példány RCAN-1-gyel rendelkeztek, feleakkora eséllyel képződött daganat, mint a normális kromoszómaszerelvényű rágcsálóknál. Az ezt követő, emberi magzatokból származó szövettenyészeteken végzett vizsgálatok igazolták, hogy a Down-kóros mintákban az RCAN-1 által kódolt fehérje kétszer több volt.

A rákos burjánzást akár egyetlen sejt rendellenes osztódása is elindíthatja, de az esetek jelentős részében az osztódás nem okoz rosszindulatú daganatot. A rák kialakulásának kulcsfontosságú pillanata a hajszálérképződés - angiogenezis -, ha ez megkezdődik, a tumor bármekkora méretet elérhet. Az angiogenezis megakadályozása a rák elleni küzdelem egyik legfontosabb területe, mivel vér hiányában a daganat nem tud növekedni. Az RCAN-1 pedig éppen azt a láncreakciót gátolja, ami megindítja a hajszálérképződést.

Az RCAN-1 aktivitása számos betegséggel összefügg. Ezek egyike a Huntington-kór, egy örökletes idegrendszeri rendellenesség, mely tünetei általában idős korban jelentkeznek. A súlyos állapot kialakulásának egyik oka az RCAN-1 egyik változatának csökkent működése az agyban. Más esetekben viszont a túlzott aktivitás okoz problémát. Ez a helyzet az Alzheimer-kór esetében is, melyről tudott, hogy gyakran jelentkezik a Down-kóros embereknél.

A 21-es kromoszómán valószínűleg több olyan gén is található, mely kapcsolatban áll a daganatos megbetegedésekkel. Az endosztatin szintén gátolja az angiogenezist, a kutatások jelenleg is folynak, hogyan lehetne segítségével az emlőrák ellen fellépni. Egy ETS-2 nevű génről is kiderítették, hogy gátolja a tumorképződést, ám ennek pontos mechanizmusa még nem ismert. Ezért különösen fontos a 21-es kromoszóma génjei kódolta fehérjék működésének megértése, hiszen segítségükkel jelentősen lehetne csökkenteni a daganatos megbetegedések kockázatát.