El a kezekkel a génjeimtől!
Ha nem csináltatjuk meg géntérképünket, nincs okunk aggódni azon, hogy a jövőnkre vonatkozó biológiai jóslat illetéktelen kezekbe kerül. Vagy mégis? A New Scientist újságírója egy merész kísérlettel bebizonyította, hogy bárki könnyen ellophatja a poháron otthagyott DNS-ünket, és "feltörheti" genomunkat, visszaélve a benne rejlő információval.
Lássuk, hogyan ért célba a "genomhacker". Michael Reillynek mindössze egy hitelkártyára, egy e-mail címre és egy lakcímre volt szüksége ahhoz, hogy kollégája, Peter Aldhous genetikailag kódolt betegségeiről illetéktelenül tudomást szerezzen anélkül, hogy bármely laborba bejáratos lenne. A cél az volt, hogy valamelyik genomot feltérképező céghez eljuttasson kollégája DNS-éből annyit, hogy az elemezhető legyen, és elérje, hogy az elemzést el is végezzék, majd értesítsék róla.
Peter tehát ivott egy pohár vizet, majd a poharat Michaelnek adta. Michael mintát vett a pohárról, majd talált több céget is, amely rendőrségi megkeresésre, vagy akár magánszemélyek számára is genom feltérképezésre alkalmas mintát készít - hozott DNS-mintából. Természetesen nem beszélt a kísérletről, és végül ráakadt egy cégre, amely anélkül elvégezte a munkát, hogy egyeztette volna a mintát Michael DNS-ével. Pár hét múlva a posta meg is hozta a fiolát Peter előkészített DNS-ével.
Ezután a DNS-t sokszorosítani kellett, hiszen a genom elemzéshez használt géncsipekhez több százezer úgynevezett egypontos nukleotid-polimorfizmus (SNP) nevű DNS-variációra van szükség, ugyanis a szakemberek ezek segítségével tudnak következtetni a betegségekre való hajlamra. Michael talált egy céget, ahol az ő egyetlen mintáján is elvégezték az erre alkalmazott úgynevezett genomamplifikációt. Itt sem mondta el, mire is kell neki az eredmény.
Itt volt az ideje a genom feltérképezésének. Olyan cégeket kellett megkeresni, amelyek bárki által megrendelhető genomszekvenálással foglalkozott. Választása egy izlandi (Decode Genetics) és egy kaliforniai cégre esett. Az amerikai cég egy kémcsőben nyálmintát kért a vizsgált személytől - Peter már "felkészített" DNS-eiből nem tudtak nyálat varázsolni, így az izlandi cég mellett döntöttek, amely mindössze azt kérte, hogy szájukból egy nedvszívó pálcával kaparjanak mintát, majd saját nevük alatt küldjék be elemzésre. A DNS-minta rákerült hát a pálcára, és álnéven elindult, hogy kielemezzék.
Pár héttel később azonban kiderült, hogy a minta nem volt elemezhető, feltehetően azért, mert a Decode nem volt felkészülve a sokszorosított DNS alkalmazására.
Ekkor két alternatív tervet vetettek be. A kísérlet elején a DNS-t sokszorozó laboratóriumot megkérték, hogy a maradék mintából a Decode-étól eltérő csippel végezzék el az elemzést. S bár ennél a cégnél is a vizsgált személy jóváhagyását kérték, Michaelnek ismét sikerült saját neve alatt intézkednie. A másik ötlet alapján pedig a deCODEme tartalék pálcájára nem a szájból vett mintát, hanem Peter spermamintáját tették, egy igazi genomhacker fejével gondolkodva (egy használt óvszerről könnyedén vehető minta), s Michael nevével elküldték elemzésre.
Mindkét akció "sikeres" volt. A történet elején szereplő laboratórium Peter több millió SNP-jét tárta fel, amelyet egy ingyenesen letölthető programmal (a Promethease-zel) kielemeztek. A szájmintaként beküldött sperma alapján pedig a Decode cég egy komplett elemzést adott Peter várható betegségeiről. Így a Peter genomját feltörő hacker megtudhatta volna (a nyálminta alapján), hogy Peter kopaszodni fog, hajlamos a pikkelysömöre, és a vakság egy típusára, míg a sperma alapján kapott eredményekből kiderül, hogy erre a bőrbetegségre nem igazán hajlamos. Mindkét esetben felmerült az Alzheimer-kór esélye, bár más-más mértékben.
A kísérlet tehát bebizonyította, hogy könnyedén lehet gyenge pontokat találni a genomot elemző cégek szolgáltatásaiban. Márpedig hackerek mindig is lesznek - gondoljunk csak a politikára, ahol az ellenfél genomjának ismerete sok hasznos információval szolgálhat, vagy akár a biztosítók, vagy a munkaadók információigényére.