Négy gén hiánya elég, hogy farkasember légy

Kínai kutatók megtalálták az örökletes hipertrichózisért, vagy ismertebb nevén a farkasember-szindrómáért felelős genetikai elváltozást.

Az igen ritka, örökletes hipertrichózis rendkívül látványos elváltozásokkal jár. Az arc szerkezete gyakran megváltozik, az orr lapos, az ajkak és a fülek nagyobbak a normálisnál, a testet pedig minden esetben sűrű, hajszerű szőr borítja.

A pekingi genetikusok orvosi adattárakat, az internetet és a médiát is felhasználták, hogy 16 önkéntes DNS-éhez hozzájussanak, s megállapíthassák, milyen mutáció áll a rendellenesség hátterében. A páciensek örökítőanyaga egyetlen közös vonást mutatott: a 17-es kromoszómából hiányzott egy rövid, négy gén hosszúságú szakasz.

A hiány a kromoszóma szerkezetét is megváltoztatja. Az egyik, az elváltozáshoz közeli, SOX-9 nevű gén a szőrzet kialakulásáért felelős: egereknél a gén kódolta fehérje hiánya szőrtelenséghez vagy szőrhulláshoz vezet. Valószínűleg az elveszett négy gén valamelyike éppen a SOX-9 aktivitását szabályozná, amely a mutáns embereknél kontroll hiányában szőrösödést idéz elő.

A kínai kutatók jelenleg a mutáció pontos természetét próbálják felderíteni. Az örökletes baj minden harmincmillió emberből csupán egyet érinthet, ám ez az arány jóval magasabb is lehet. Noha a farkasember-szindrómások küllemüket leszámítva általában egészségesek, ám rendszerint a társadalom elutasító hozzáállásával kell szembenézniük.

A "szakállas nők" régebben a vándorcirkuszok látványosságai közé tartoztak: valószínűleg e nők többsége is farkasember-szindrómás volt. Ilyen volt a mexikói születésű Pastrana Julia, aki hazánkban is megfordult. 1860-ban egy hozzá hasonló gyermeknek adott életet, ám a szülést mindketten csak pár nappal élték túl.

Pastrana Julia
Pastrana Julia
Top cikkek
Érdemes elolvasni
Vélemény
NOL Piactér

Tisztelt Olvasó!

A nol.hu a továbbiakban archívumként működik, a tartalma nem frissül, és az egyes írások nem kommentelhetőek.

Mediaworks Hungary Zrt.