A világszerte több mint százmillió embert sújtó pikkelysömör hátterében két "pajzsgén" hiánya áll, amely nélkül a bőr képtelen a hámréteg normális működtetésére, megrepedezik, és megjelenik a betegség - jelentették be olasz kutatók a napokban. A vese sókiválasztását befolyásoló gén határozhatja meg, hogy mekkora a magas vérnyomás kialakulásának kockázata - ezt amerikai kutatók közölték szintén a közelmúltban.

"A teljes örökítőanyag mindöszsze 1,2 százaléka kódol fehérjéket. Mi a dolga a többinek? Huszonötezer génnek kellene megtalálni a sejten belüli szerepét. Ma még igen kevés génről tudjuk, hogy pontosan mi is a feladata" - állítja Raskó István, az MTA Szegedi Biológiai Központ genetikai intézetének profeszszora. Az emberi géntérkép szerinte jelenleg nem sokkal több, mint egy betűtenger, amely értelmet hordoz ugyan, de azt még nem tudjuk, hogy ez az értelem miként áll össze.

"A bőség zavarával küszködünk, amikor azokat a legfontosabb eredményeket próbáljuk számba venni, amelyek nem születtek volna meg a humángenomprojekt nélkül" - véli Váradi András, az MTA Enzimológiai Intézetének professzora. Ilyen a személyre szabott orvoslás, amely egészében a modern humángenetika eredményein alapul.

Az emberek géntérképe természetesen nagyon hasonló, hiszen egy fajt alkotunk, de az egyes egyedeket jellemző óriási információhalmaz sok apró, egyedi különbséget tartalmaz. E különbségeket polimorfizmusoknak nevezzük, és ezek közül is a leggyakoribbak a DNS mindössze egyetlen elemére terjedő eltérések, az SNP-k. Sok ember genomjának az összevetése vezet el bennünket az SNP-k azonosításához, amelyből ma sok százezret ismerünk.

A modern molekuláris genetika egyik fontos felismerése, hogy bizonyos SNP-k gyakrabban találhatók meg egy bizonyos betegségben szenvedő emberek genomjában, azaz az adott SNP a betegségre való hajlammal együtt öröklődik.

"Az emberi genom 2001-es megismerése csak az első lépcsőfok volt a genomika kibontakozásában" - nyilatkozta lapunknak Nagy László, a Debrecenti Egyetem professzora. A cél az, hogy minden ember genomját megismerjük, és öszszefüggéseket tárjunk fel a genetikai állomány és az illető egészségi állapota, betegségekre való hajlama, gyógyszerekre való válaszkészsége között.

Az előrelépés egyik fő iránya technológiai. Ahhoz, hogy nagyszámú genom megismerhető legyen, olcsó és nagy sebességű szekvenálási eljárások kifejlesztésére van szükség. A cél az ezerdolláros genom, amely valószínűleg az egészségbiztosítók költségvetésébe belefér. Nagy László meggyőződése, hogy az emberiség ma élő tagjai (mondjuk az ötven év alattiak) már megérik, hogy megismerhessék saját genomjukat. Nem kell hozzá tíz év, hogy a technológia alkalmas és elérhető árú legyen. Megjelentek a biobankok, amelyek lehetővé teszik, hogy különböző klinikai szempontok szerint mintákat gyűjtsenek. Ezek alapján lehetőség lesz a betegségek, hajlamok megfeleltetésére a genom eltéréseivel. Ez a legnagyobb kihívás, és jelenleg nem is látható pontosan, hogy menynyi időre és pénzre lesz ehhez szükség. Ezek a kutatások teremtik meg a valódi személyre szabott orvoslás alapjait.

A debreceni kutató szerint valószínű, hogy hamarabb fogjuk megismerni genomunk bázissorrendjét, mint azt, hogy az pontosan mit is jelent. Ez azt is jelenti, hogy a közvélemény várakozásának szinte lehetetlen lesz megfelelni. Raskó István szerint génterápián alapuló klinikai kísérleteket már itt-ott végeznek, de hogy ez mikor lesz bárki számára megfizethető kezelés, kérdéses. Jósolni nem szeretne, de annyit azért megemlít, hogy szerinte 2020 előtt erre senki se számítson.