A fiatal brit lány, Lucy Prat mindössze 25 éves, de néhány éven belül egész teste teljesen merevvé változik, képtelen lesz a mozgásra és belső szervei szó szerint összepréselődnek majd. Lucy egy nagyon ritka, a fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) nevű genetikai betegségben szenved, melyet egy csontképződésért felelős gén zavara okoz.

Normális esetben a gén működése még az anyaméhben leáll, amint a magzat csontjai kifejlődtek, az érintetteknél viszont tovább működik a születés után is. Különböző kötőszöveti (ín, ízület, szalag) sérülések helyén csontok kezdenek növekedni, mert a sejtek - hibásan - egy olyan enzimet aktiválnak, amelyek normálisan a csonttörések után lépnek működésbe a gyógyulási folyamat részeként.

Lucy betegségére 15 éves korában derült fény, amikor elesett, és a hátán lévő sérülés helyén egy hatalmas duzzanat keletkezett. Az orvosok ráktól tartva mintát vettek a sebből, ekkor diagnosztizálták a súlyos, gyógyíthatatlan betegséget.

"Igyekszem nem gondolni a jövőmre, de nagyon félek a kerekes széktől" - mondta a fiatal lány a The Sun magazinnak. Lucynak teljesen le kellett mondania a sportokról, ugyanis ha bármilyen kötőszöveti sérülést szenvedne, rögtön csont kezdene nőni a helyén és állapota rohamosan romlana.

A betegség a tudomány mai állása szerint visszafordíthatatlan, Lucy mégis szeretne majd gyereket egyszer. Az orvosok szerint 50% az esélye annak, hogy a kicsi örökli a betegséget, de Lucy abban reménykedik, hogy addigra már megtalálják a gyógymódot.

A kutatók hat évvel ezelőtt fedezték fel azt a génmutációt, amely a betegség kialakulásáért felel. "Noha a FOP nagyon ritka, ez még nem azt jelenti, hogy ne létezne rá gyógymód. Ha sikerül megtalálnunk a módját, hogy a hibás gént kikapcsoljuk, azzal megáll tudnánk állítani a csontképződést. Jelenleg kísérletek folynak a gén izolálására, ha sikerül, nagy áttörést hozhat" - mondta Dr. Paul Wordsworth, az Oxfordi Egyetem kutatóorvosa.