Négy milliméter. Ennyit mutatott az ultrahangképre fektetett vonalzó. Az orvos csak a fejét ingatta. Hívta a kollégákat, de ők is csak a fejüket vakarták. Eszter, a 12 hetes kismama pedig tehetetlenül, tanácstalanul kapaszkodott a vizsgálóágyba. Csak azt érezte: valami nem stimmel.

- Négy milliméter a nyaki redő - mondta ki végül a nőgyógyász. - És az nem jó, igaz? - tudakolta óvatosan Eszter. - Hát nem - szólt a lakonikus válasz. - Hat hét múlva kromoszómavizsgálat, aztán még három hét az eredményig - sorolta a doktor, majd tolta is ki udvariasan, de határozottan a kismamát a rendelő ajtaján.

Eszter még próbálkozott: nem lehetne-e valamit már előbb, vagy gyorsabban? Hallottam valamit... - Nem. Vannak ugyan módszerek, de azok nagyon kezdetleges stádiumban vannak - zárta rövidre a beszélgetést az orvos.

Vagyis akkor hat hét, meg még kettő, s majd a 21. héten - amikor a kismamának már komoly pocakja van - ki is derülhet, van-e baja a babának, esetleg meg kell-e szakítani a terhességet. A vizsgálat nem mellesleg az esetek egy-két százalékában vetélést okoz.

- A keze, lába megvan - kommentálta Lujzának az ultrahangképeket a vizsgálatot végző szonográfus, vagyis ultrahangos aszszisztens.

- És a nyaki redővel is minden rendben? - kérdezett vissza, akkor még nyugodtan a 12. hétben lévő kismama.

- Fordult már elő a családjukban Down-kór? - felelt kérdéssel a kérdésre a nő.

- Miért, baj van? - kezdett aggódni Lujza.

- Hát, markáns - válaszolt röviden a vizsgáló.

- Hogyhogy markáns?

- Nem tudja, mit jelent az, hogy markáns?

- A szót ismerem, de itt mit jelent?

- Hát ugyanazt, mint egyébként. Határeset: 2,8 milliméter - terelte már ki a vizsgálóból Lujzát, aki már zokogott. Átrohant másik épületben rendelő orvosához, aki azonnal kiállította a beutalót a magzatvíz- vizsgálatra, hozzátéve: ezt csakis azért teszi, mert Lujza ennyire zokog, amúgy nem is foglalkozna ilyen értékkel, a 2,8 milliméter határértéken belül van. (3 milliméterig rendben lévőnek tekintik az eredményt.) Majd még a kezébe nyomott egy tájékoztatót egy fizetős szolgáltatásról: az integrált teszt lehetőségéről, majd Lujzát az útjára engedte...

Egy teljes napot sírt és aggódott végig Lujza, csak a legrosszabbra tudott gondolni. Majd másnap reggel elment a szűrésre.

Eszter sem hagyta annyiban, igaz, ő magától, de megtudta, hogy igenis van mód már a 12. héten is, ráadásul egyszerű vértesztekkel, legalább kicsit közelebb kerülni a bizonyossághoz. Az integrált teszt a 12. terhességi hét környékén végzett ultrahangos és vérvizsgálaton, valamint egy négyes teszt elvégzésén alapszik, így a 16. hét után ad meglehetősen pontos eredményt: összesen öt "vérjelző" és két ultrahangos vizsgálat 96 százalékos pontossággal megmutatja, van-e bármi rendellenes, s mindössze 2-5 százalékban lesz tévesen kóros lelet.

Az Eszter orvosa által "kezdetlegesnek" minősített eljárást ma már a világ számos országában kötelezően alkalmazzák a kismamákon. Eszter története nem egyedi, sőt, mondhatni ez a mai hazai gyakorlat. Timmermann Gábor, az Optimális Családtervezési Központ szülész-nőgyógyásza meg sem lepődik az ilyen eseteken, csak egyszerűen nem érti, miért nem tudhatnak a családok a lehetőségeikről. Eszter már túl későn érkezett, így a nyaki redő már nem volt mérhető. Lujza viszont megnyugodhatott: itt 1,8 millimétert mutatott egymás után kétszer is a vizsgálat.

- Volt olyan kismama, aki már vesztett el makkegészséges magzatot a magzatvíz-vizsgálat során, s maga kutatta fel, nincs-e más alternatíva. Az, hogy a magzatburokból nyert víz vagy boholy biztos választ ad, senki sem vitatja. De a vizsgálat veszélyes, döntően teljesen fölösleges. Az integrált teszt viszont kockázatmentes, megbízhatósága pedig közel azonos - mondja a szakember.

Timmermann Gábor szerint ennél talán még nagyobb gond, hogy mindez ma csak a 35 évnél idősebb kismamákról szól, fiatalabbak számára ugyanis komolyabb szűrés nincsen. - A Magyarországon leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat, a 16. terhességi héten történő, vérből végzett AFP-vizsgálat: ez az egyik, a magzat mája által termelt fehérje (a-fetoprotein) szintjét mutatja meg. Ez viszont önmagában teljesen alkalmatlan a Down-kór diagnosztizálására, legfeljebb szűrésre alkalmazható, hisz túl sok oka lehet annak, ha az érték túl magas. Éppen ezért a vizsgálat találati aránya alacsony, sok a tévesen kóros lelet. Így a kismamák feleslegesen esnek át a diagnózis pontosításához szükséges magzatvíz-vételen - mondja a szakember.

Magyarországon tízszer annyi kromoszómavizsgálat történik, mint amennyi indokolt. Ennek eredményeként évente csaknem száz babát veszítünk el, miközben 140-150 Down-kóros baba megszületik. Az alkalmazott szűrési módszerek elavultak, miközben a kombinált vértesztből és ultrahangjelekből veszélytelenül és nagy biztonsággal megmondható, hogy a terhességnél fennáll-e a betegség veszélye. Rutinszerűen ezt mégsem alkalmazzák - erre a megállapításra jutott a téma két vezető angol szakértője.

A Down-kór szűrésére kifejlesztett módszert tökéletesítő Fetal Medicine Foundation London (FMF) vezetői, Nicholas Wald, és Wayne Huttly tízéves tapasztalatuk és százezres nagyságrendű vizsgálataik alapján a magyar szakemberek számára is világossá tették: ma a legkorszerűbb módszer az ötféle vértesztet és az ultrahang jeleket összesítő integrált-teszt, aminél nagyon fontos, hogy életkortól független.

A szakemberek ugyanis azt mondják, az életkor, ami nálunk ma meghatározó a rendellenesség szűrésében, csupán egyetlen tényező. Emellett viszont több másikat is nézni kell, hogy a kockázat felmérhető legyen. Ezt igazolhatja az is, hogy Magyarországon az elmúlt húsz évben, több mint harmadával nőtt a Down-kórral világra jött babák száma, hetven százalékukat harmincöt évnél fiatalabb mamák hozták a világra, akik számára ma Magyarországon semmilyen szűrés nincs. Vagyis ma a Down-kóros eseteknek csak a 43 százalékát találják meg: a nyaki redő vizsgálattal, a magzati fehérje, vagyis az úgynevezett AFP vizsgálattal, illetve az ajánlott magzatvízvizsgálattal.

Czeizel Endre genetikus szerint a szülő nők életkora egyre magasabb, jelenleg körülbelül 8 százalék a 35 év felett terhességet vállalók aránya. Ebből következik, hogy nemcsak a kromoszóma-rendellenesség aránya, hanem a fölösleges és veszélyes magzatvízvizsgálatok száma is nő.

Egy gyors számítást végigvezetve: az elvégzett 8000 kromoszómavizsgálatból 80 vetéléssel végződik. Miközben, ha a hazai gyakorlatot vesszük, s kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végezzük a szűrést, a százezer terhességre jutó 140 kóros terhességből csak 42 esetben találjuk meg a Down-kóros eseteket, 98 esetben nem. A kombinált vizsgálat találati aránya 94 százalék: vagyis 133 beteget kiemelne, és csak 7 beteg újszülött születne, ha kiterjesztenék a módszert valamennyi kismamára.

Merhala Zoltán, a Down-kór szűrési program vezetője - aki évek óta dolgozik a korszerű és hatékony integrált szűrések elterjesztésén - nemcsak a fölösleges vetélésekkel és a ki nem szűrt esetekkel érvel. A fölösleges vizsgálatok ugyanis szerinte ma milliárdokkal terhelik a költségvetést, míg az egyszerű vértesztekkel és ultrahangvizsgálatokkal százmilliósra lehetne csökkenteni a kiadásokat. Míg egy magzatvízvizsgálat százezer, addig egy ilyen teszt piaci áron huszonötezer forint, ami jelentősen csökkenhetne, ha valamennyi kismamának elérhetővé tennék.

Miközben mi ott tartunk, hogy egyelőre a Nőgyógyászati Szakmai Kollégium még egy 1972-es állásfoglalása a mérvadó, a világ vezető szakértői azon dolgoznak, mivel tegyék még hatékonyabbá a vizsgálatokat: vagyis újabb érzékelhető jelek után kutatnak, amelyek utalhatnak még egy esetleges elváltozásra. Igaz, a nyitás már a szakmai grémium felől is érezhető, s várhatóan hamarosan foglalkoznak a szűrés újraértékelésével. Úgy tudjuk, ha az integrált-teszt esetleg bekerülne az ajánlások közé, az egészségügyi vezetés is nyitott arra, hogy esetleg támogassa a vizsgálatokat.

Az õ anyukájukat nem vizsgálták - "csak" 34 éves volt