Egyénre szabott gyógyszerek
Ez az AmpliChip450 elnevezésű génlap a világon az első olyan eszköz, amellyel a gyógyszeres beavatkozás várható hatékonyságát, illetve mellékhatásait az egyéni genetikai jellemzők alapján jelzik előre.
Régóta tudjuk, hogy a betegek adott esetben nagyon különbözőképpen reagálhatnak ugyanarra a gyógyszerre: olyanok is akadnak, akiknél már a szokásos adagok esetén is jelentősebb mellékhatások lépnek fel. Más szavakkal: az a kezelési megközelítés, amely figyelmen kívül hagyja az egyéni különbségeket, szükségképpen problémákat vet fel.
Persze már korábban is voltak törekvések arra, hogy alcsoportokat különböztessenek meg, például az életkor, a nem, a rassz, a betegségstádiumok alapján, és ezeknek megfelelően tegyék célzottabbá a kezelést. Legújabban az USA-ban megjelent az első "rasszspecifikus" gyógyszer-kombináció a fekete bőrű betegek pangásos szívelégtelenségének kezelésére. Mindazonáltal mégis úgy tűnik, hogy a gyógyszeres terápia következő forradalmát a genetikai kutatások, pontosabban a farmakogenomika hozza el.
Ez a tudományág azt vizsgálja, hogy a gyógyszerterápiás válaszokban mutatkozó egyéni különbségeknek milyen örökletes, azaz genetikai alapjai vannak. Kiderítették, hogy a gyógyszerek szervezetbeli viselkedését mintegy 20-95 százalékban az egyéni genetikai jellemzők határozzák meg, persze bonyolult kölcsönhatásban a környezeti tényezőkkel, az életkorral, az egyidejűleg szedett más gyógyszerekkel és sok más dologgal.
A genetikai jellemzők és a gyógyszerhatás iskolapéldáját jelentik a gyógyszermolekulák lebontását végző méregtelenítő enzimek. Leegyszerűsítve: ha ezek az átlagosnál gyorsabban "dolgoznak", akkor a hamar és bőségesen lebomló gyógyszer nem képes a várt hatás kifejtésére. Ha viszont az illető enzimek csak lassabb munkára képesek, akkor még az átlagos gyógyszeradag is mellékhatásokat okozhat, ami miatt a beteg esetleg abbahagyja gyógyszere szedését, vagy külön kezelésre szorul a mellékhatások okozta egészségkárosodás miatt is.
Az elmúlt évek kutatásai során összességében több millió apró eltérést figyeltek meg az emberi örökítőanyagban, köztük sok olyan génben is, amelyek a gyógyszerek sorsát egyengetik a szervezetben.
Az AmpliChip450 génlap két ilyen enzim, a CYP2D6 és a CYP2C19 változatait vizsgálja, szám szerint az előzőből huszonkilencet, az utóbbiból pedig kettőt. A CYP2D6 szerepet játszik például egyes vérnyomáscsökkentők, antidepresszánsok és pszichiátriai gyógyszerek lebontásában, míg a CYP2C19 végzi több fekélyellenes szer, antiepileptikum és daganatellenes hatóanyag átalakítását. Ezek hatékony adagjaiban hatalmas különbségek lehetnek, attól függően, hogy a lebontó enzimek milyen sebességgel működnek.
Az AmpliChip450 génlap segítségével ez előre jelezhető, anélkül, hogy az orvosnak próba szerencse alapon hosszabb időn át kellene kísérleteznie a helyes adag megtalálásával. Ehhez első lépcsőben vérmintát vesznek a betegtől, amelyet egy erre szakosodott laboratóriumban genetikai elemzésnek vetnek alá, majd egy számítógépes program segítségével, az orvos számára értékelhető formában megjelenik az eredmény arról, hogy a beteg lassú, közepes, gyors vagy ultragyors módon bontja le az adott gyógyszert.
Az AmpliChip450 2004 őszén Európában és 2005 elején az Egyesült Államokban is megkapta a forgalomba hozatali engedélyt. A jövőben várhatóan még kifinomultabb farmakogenetikai módszerek állnak majd az orvosi gyakorlat szolgálatába, amelyek végső soron lehetővé teszik a gyógyszeres kezelések testreszabását. Ez pedig minőségileg új szintre emeli a régi gyógyszerek alkalmazásának hatékonyságát is, nem beszélve arról, hogy az újabb szerek fejlesztésénél a kutatók már eleve képesek figyelembe venni ezeket a szempontokat.
Legutoljára több mint fél évszázada volt egyénre szabott a gyógyszerrendelés. Később, a korszerű (gyári) gyógyszerek javarészt elsöpörték az egyéni kezelési sémákat. Most, a génlapok segítségével az egyéni kezelési megközelítés visszatérőben van.
Végül is sokszor mindennek meg kell változnia ahhoz, hogy a lényeg ne változzon.
