"A betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők viszont már sokan vannak. Ennek következtében ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli" - ebből indulnak ki hazai és külföldi szakemberek, amikor megoldást keresnek az úgynevezett ritka betegségek kezelésére. Magyarországon 700-800 ezer ember szenved ilyen betegségben. Ez a körülbelül öt-hatezerféle, többnyire genetikai eredetű rendellenesség attól nevezhető ritkának, mert 2000 emberből mindössze egynél jelentkezik. De számukra ugyanolyan fontos a megfelelő ellátás. S bár a szakmai élet minden orvosi területen kitermeli a maga specialistáit, akik köré aztán az ellátás települ, sok esetben a beteg mégis kálváriát jár, mire - többnyire informális kapcsolatokon keresztül - eljut az ilyen "centrumokba".

Már ha megkapja a kezelést: nem elég ugyanis az, ha végre megfelelő helyre kerül a beteg, hiába van kéznél a szakmai tudás, a diagnosztikai eszközpark és a terápiás protokoll, ha a gyógyításnak az intézmény anyagi helyzete gátat állít, hiszen ezek a rendkívül drága beavatkozások a "sima költségvetésű" intézményt nagyon megterhelik. Akad olyan betegség, amelynek egyéves terápiája
60-80 millió forint.

A szakemberek most abban gondolkodnak, miként lehet olyan rendszert kialakítani, amely valóban elérhetővé teszi az információkat, s megteremti annak a lehetőségét, hogy a betegeknél időben észrevegyék, mi is a baj. Nem ritka ugyanis, hogy sem a háziorvos, sem a szakorvos nem ismeri fel, mi is okozza valójában a panaszokat, s ez nem is csoda, hisz gyakorta ő maga sem hallott esetleg olyan betegségről.

Készült egy uniós felmérés az ellátás helyzetéről. A kép meglehetősen vegyes. A jól informált, kapcsolatokkal rendelkező, esetleg egyetemi klinika közelében élő beteg hamarabb megtalálja a megoldást nyújtó szakembert, mint az a kis faluban élő, akinek még a háziorvosa sem tudja, merre küldje a pácienst.

- Nálunk az öt egyetemi klinikán adott a szakmai háttér a betegségek felismeréséhez és ellátásához, ezzel párhuzamosan viszont kell egy olyan hálózat, amely a háziorvosokat is elérve segíti a betegek megtalálását, s elirányítását. Eddig is több egészségügyi intézményben folyt az adatgyűjtés a hozzájuk szakmai értelemben tartozó ritka betegségekről, illetve betegekről, ebből most egységes adatbázist kell kialakítani, amely csatlakozni képes az európai hálózathoz is. Nemcsak az adatbázis létrehozása és működtetése, hanem a módszertani munka is ehhez a központhoz tartozik majd, vagyis kötelezettséget is kapnak majd ezek az intézmények - mondja dr. Sándor János, az Európai Ritka Betegségek Szakértő Csoportjának magyar tagja, koordinátora, aki szerint a háziorvosok hozzáállásán és képzésén nagyban múlik, mennyire kaphatnak segítséget ezek a betegek.

- Huszonhat betegséget lehet szűrni, s az időbeni felismeréssel, megfelelő terápiával sok esetben élhetőbb, illetve lényegesen hosszabb életet is nyerhetnek az érintettek. Jó példa erre a cisztás fibrózis nálunk kivételesen jól működő szűrése és ellátása. Ez a betegség körülbelül ezer embert érint, a kiépített rendszer segítségével időben fedezhetjük fel a bajt, a betegek pedig a korábbi, egészen rövid élet helyett 40-50 éves korukig szinte biztosan elélhetnek - mondja a koordinátor, aki viszont egy sor más betegség esetében jelentős lemaradásról beszél.

A szakértő szerint várhatóan az év második felében megszületik az a végleges uniós ajánlás, amely kimondja majd, hogy milyen szakmapolitikai eszközöket hogyan kell alkalmazni, azaz: miként kell változtatni az egészségügyi ellátórendszeren, hogy megszűnjenek az esetlegességek, s a ritka betegségekben szenvedők "egyenes úton" juthassanak el a nekik megfelelő terápiás helyre.