Fakírok esete a genetikával

Utcai mutatványosnál indult, egy észak-pakisztáni faluban folytatódott, molekuláris biológiai laboratóriumban végződött az a nyomozás, melynek végeredményéről cambridge-i kutatók számoltak be a Nature című tudományos folyóiratban a múlt év decemberében. A fájdalomérzés genetikai hátterének a feltárásához segíthet hozzá annak a kettes kromoszómán talált és SNCS9A-nak elkeresztelt génnek a felfedezése, amelynek a hibája a vizsgált, egyébként makkegészséges személyeket mindenfajta fájdalommal szemben tökéletesen érzéketlenné tette.

Fakírként kereste a kenyerét, késekkel szurkálta magát, parázson lépdelt az a pakisztáni tinédzser, akinek a rokonságában hat, hasonló képességekkel "megáldott" gyermeket találtak a kutatók. Elkészítették a családtagok genetikai térképét, így találtak rá egy génre, amelynek a hibás változata a család sok tagjánál előfordult. Közülük azok, akiknél két példány volt belőle - a kromoszómapár mindkét tagján egy-egy -, a születésüktől fogva nem érzékeltek fájdalmat. Minden más tekintetben egészségesnek bizonyultak, s rendben voltak az egyéb, tapintó-, hő-, nyomás- stb. érzékeléseik is. A családban szokás volt a rokonházasság, ez magyarázza, hogy az amúgy igen ritka génhiba a körükben nemcsak hogy sűrűn fordul elő, de, amint látható, a teljes érzéketlenséget okozó kettős (egy az apától, egy az anyától származó kromoszómán) előfordulás sem megy ritkaságszámba.

A kérdéses génről bebizonyosodott, hogy egy Na1.7-nek nevezett molekula termeléséért felelős, amely a fájdalomérző idegvégződéseken, az ingereket továbbító elektromosan töltött ún. nátriumcsatorna fontos alkotórésze. A hiányában elmarad az elektromos kisülés, ami a fájdalom érzetét a magasabb idegi központokba, az agyba továbbítja.

A fakír arab eredetű szó, eredetileg kolduló dervist, (muszlim), vallásában elmélyült, szent embert, aszkétát jelent. Közismertebbek mégis a hindu világ fakírjai. Ezek az indiai szubkontinensen sok helyütt ma is szentként tisztelt emberek különleges testi-lelki gyakorlatok, önszuggeszció, meditáció révén köznapi ésszel felfoghatatlan, rendkívüli teljesítményekre képesek. Egy részükről ugyan korábban már bebizonyosodott, hogy inkább a bravúros bűvészmutatvány vagy illuzionista kategóriába sorolhatók, sokukra ma sincs magyarázat. Hacsak nem tekintjük annak ezt a különleges génhibát, amely a rendkívüli fájdalmakat rezzenéstelen arccal tűrő fakírok legalábbis egy részének a képességeiről lehántja a misztikus leplet. A felfedezés gyakorlati haszna egyébként a legkevésbé sem ez, hogy tudniillik bepillantást enged a fakírlét titkaiba. A fájdalomérzés mechanizmusának a jobb megismerése, molekuláris hátterének a tisztázása a fájdalomcsillapítás új lehetőségei előtt nyit utat. A fájdalom ugyanis, amellett, hogy az élet fenntartásában az egyik legfontosabb - mert a bajra, veszélyre, ártalomra figyelmeztető - érzékelésünk, tartós fennállása, elhúzódása vagy a kínok súlyosbodása esetén önmagában is az életet veszélyeztető, de mindenképpen megkeserítő ártalom lehet. A csillapítására szolgáló hatékony szerek pedig számos mellékhatással bírnak: a kábító-tudatmódosítótól (morfium) a gyomorfekély okozásán (szalicilátok) át a csontvelő-károsításig (metamizol).

Az eddigiek szerint egyfunkciójúnak látszó SNCS9A gén segítségével új kísérletes modellek előállítása vált lehetségessé. Olyanoké, amelyeken a remény szerint csak és kizárólag a fájdalomérzést befolyásoló, célzottan tervezett molekulák tesztelhetők.

Fakírképesség - hibás a fájdalomgén
Fakírképesség - hibás a fájdalomgén
Top cikkek
1
Érdemes elolvasni
NOL Piactér

Tisztelt Olvasó!

A nol.hu a továbbiakban archívumként működik, a tartalma nem frissül, és az egyes írások nem kommentelhetőek.

Mediaworks Hungary Zrt.