A medicina sötét foltja
A mintegy 150 különböző betegséget egyesítő szindróma közös jellemzője az öröklődő, genetikai okok miatt kialakult immunrendszer-károsodás. Nem termelődnek bizonyos immunsejtek és közvetítő anyagok, és emiatt a szervezet fertőzésekkel és daganatos betegségekkel szembeni ellenálló képessége csökken. A PID nem tévesztendő össze a szerzett immunhiánnyal, amelyet AIDS néven sajnos volt ideje megismernie a világnak.
Nagyobb baj az, hogy az orvostársadalom sem mérte fel a PID jelentőségét. Kiérdemelné a kétes "legrosszabbul diagnosztizált" betegség címet is, ha osztanának ilyet: ugyanis tíz PID-betegből kilencet nem ismernek fel! Annak ellenére, hogy - ha gondolnak rá - egyszerű, és relatíve olcsó vértesztekkel 95 százalékukat azonnal diagnosztizálni lehetne.
Ez tarthatatlan állapot, hisz a veleszületett immunhiány - nem kis mértékben a genetikának köszönhetően - egyre jobban gyógyítható. A Frankfurt melletti Langen kisvárosban szervezett Primer Immundeficiencia Konferencián összefoglalták és egységesítették a betegséggel kapcsolatos ismereteket.
Mit érdemes hát tudnia a laikusnak is a PID-ről? Először is azt, hogy 250-500 betegre jut egy veleszületett immunhiányos beteg, mint ahogy arról Reinholdt Schmidt professzor, a tudományos összejövetel szervezője beszámolt. Jóval többen, kb. kétszer annyian vannak, mint az I. típusú, inzulinra szoruló cukorbetegek.
Szerencsére a PID legveszélyesebb, fatális formái valóban ritkábbak. Ezekben a szervezet teljesen védtelen bizonyos kórokozók ellen, s ezt sokan csak steril körülmények között élhetnék túl. A primer immundeficiencia túlnyomó többsége azonban olyan immunbetegség, amelynél csak egy-egy fajta antitest hiányzik.
Dr. Anna Sediva cseh professzor asszony szerint a betegség felismerése nem egyszerű feladat, mert a tünetek nem specifikusak. Elsősorban a gyakori, kiújuló légúti vagy emésztőrendszeri fertőzések, ismeretlen eredetű bőrgyulladások és mély tályogok hívják fel rá a figyelmet, de lehet másodlagosan kifejlődő, ún. autoimmun betegség (pl. Lupusz eritematoszus) vagy reumás ízületi gyulladás is a késői következménye.
Maródi László professzor, a Debreceni Egyetem Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszékének vezetője elmondta, hogy most már Magyarországon is sikeresen végezhető géndiagnosztika. Ez PID-es betegekben azért ideális, mert e betegségek nagy része monogénes, azaz egyetlenegy hibás génhez kötött, így viszonylag könnyen diagnosztizálható. Még méhen belül, a magzatban is. Erre akkor szokott sor kerülni, ha felmerült annak gyanúja, hogy az anya hibás géneket hordoz (például mert előzetesen már született beteg gyermeke), és a szülők kérésére még időben meg lehet szakítani a terhességet. Vagy ha mégsem, akkor legalább felkészülni a korai, születést követő kezelésre. Ezenkívül tucatnyi olyan immunhiányos betegséget ismerünk, amelynek kiszűrése a születést követően azonnal elvégezhető.
Bár a PID számos formája sikeresen kezelhető antitestek (immunglobulinok) ismételt szervezetbe juttatásával, antibiotikumokkal, illetve csontvelő-átültetéssel, az igazi megoldást a genetikai forradalom adta a kezünkbe.
Már a 90-es években próbálkoztak génterápiával. Az adenozin-dezamináz enzimhiány nevű immunbetegséget egy génhiba okozza. Ezt a betegséget ún. vírusvektorral "javították ki". A beteg levett véréből nyert sejteket "megfertőzték" normális, egészséges gént hordozó vírussal, majd visszajuttatták a betegbe. A vírus szállította, mintegy kijavította az immunrendszer beteg T-sejtjeinek génjeit. Ám mivel ezek a sejtek három-négy hónap múlva elpusztulnak, a génterápiát ilyen gyakorisággal kellett megismételni. Ezt kivédendő, 2000-ben génterápiával foglalkozó francia szakemberek csontvelőből izoláltak olyan őssejteket, amelyeket egészséges gént átvivő vírussal fertőztek meg, majd beadták infúzióban a betegnek. A sejtek a csontvelőbe vándoroltak, megtelepedtek, elszaporodtak - és a beteg meggyógyult.
A konferencia érdekes és fontos színfoltja volt a Veleszületett Immunhiányosok Német Önsegélyező Betegszervezetének erőteljes fellépése. Magyar megfigyelő számára szokatlan, de a fejlett demokráciában teljesen elfogadott "lobbizási" forma, ha egy konferencián a gyógyítási lánc legfontosabb tagjai - a betegek, vagy gyerekek esetén a szülők - is erőteljesen hallatják a szavukat. Gabrielle Gründl, a szervezet elnöknője elmondta, hogy 700 felismert beteget képviselnek - miközben 100 000-re becsülik (nem ők, a tudósok) az összes németországi beteget... Érthető hát, hogy keményen kritizálták a szakembereket, és joggal követelik a jobb diagnosztikát és terápiát.
Tragikus példákat hoztak fel arra, milyen fatális következményekkel jártak a mulasztások. Többek között, a magyaroknak ismerősen hangzó módon, a speciális betegek költséges kezelésére szánt külön költségkeret megemelését is sürgették.
