Génszabályozás teszi az embert?
Számos kísérletben tanulmányozták már a csimpánzok viselkedését, kognitív képességeit. E vizsgálatok ürügyén persze valójában önmagunkat próbáljuk megismerni. Kutatva a két faj közti különbségeket, pontosan azokat a tulajdonságainkat keressük, amelyek az elmúlt hat-hétmillió évben alakultak ki, amióta a Homo sapiens és a csimpánz evolúciós családfája elágazott. Ha megértjük, miben különbözünk legközelebbi rokonainktól, talán választ kaphatunk arra a kérdésre, mi teszi az embert emberré.
Tudjuk, a csimpánzok csoportokban élő állatok, eszközöket készítenek és használnak, fölismerik önmagukat a tükörben, sőt még nyelvtanítási kísérletekben is jól szerepelnek. De a sok izgalmas etológiai és kognitív megfigyelés után immár egy új megközelítésben is összehasonlíthatjuk a két fajt. Néhány éve a maga eszközeivel a genomika is kezdett párhuzamot vonni az ember és a csimpánz között. Miután 2003-ra elkészült az ember genetikai állományának térképe (Humán Genom Program), majd pár hónappal később összeállt a csimpánz genomjának első vázlatos szekvenciája is, a kutatók azonnal elkezdték összehasonlítani a kettőt. Kiderült: a két genom közvetlenül egybevethető részei csaknem 99 százalékban egyeznek. Az ember genetikai állománya egy hárommilliárd "betűből" álló szöveg, és ebben csupán 40 millió eltérés található a csimpánz genomjához viszonyítva. Egy ember és egy csimpánz között mindössze tízszer akkora a genetikai különbség, mint két tetszőlegesen kiválasztott ember között.
Nemcsak a laikusok, hanem a genetikus szakemberek számára is meglepő a csimpánzgenom és az embergenom ilyen mértékű egyezése. Hogyan felelhet e minimális genetikai eltérés a két faj közötti biológiai és viselkedésbeli különbségekért? Túlontúl kevésnek tűnik ahhoz, hogy megmagyarázza az ember kiemelkedését az állatvilágból.
Az amerikai Yale Egyetem, a Chicagói Egyetem és az ausztráliai Hall Intézet munkatársai most különböző emberszabású majmok és a Homo sapiens számos génjének aktivitását hasonlították össze az úgynevezett microarray technológiával. E módszer lényege, hogy speciális nukleinsav-csipek segítségével mérni lehet, mennyire aktívak egyes gének a különböző mintákban. A microarray technológia fontos szerepet játszhat az orvosbiológiai kutatásokban is, hiszen a génaktivitási mintázat eltérő a különféle sejttípusokban, és különbözhet például az egészséges és a beteg sejtekben. Az amerikai és ausztrál kutatók ezúttal olyan nukleinsavcsipeket fejlesztettek ki, amelyekkel egyszerre tudták mérni az ember, a csimpánz, az orángután és a rhesus makákó génaktivitását.
A minták a négy faj öt felnőtt hímjének májszövetéből származtak. A tudósok összesen 1056 gén működését vették górcső alá, amelyeket két nagy csoportba lehet osztani. Szerepeltek közöttük olyan gének, amelyek nagyrészt változatlanok maradtak az evolúció során és olyanok, amelyek már valamelyest különböztek a fajokban.
Kiderült, a vizsgált gének majdnem kétharmada csaknem egyformán aktív a négy fajnál. Nem csoda, hiszen e gének alapvető sejtfolyamatokban játszanak fontos szerepet, ezért aktivitásuk megváltozása súlyos következményekkel járhatna. (A száz "legstabilabb" gén közül öt aktivitásának változása valóban összefüggésbe hozható a májrák kialakulásával.)
Persze a kutatók leginkább arra voltak kíváncsiak, mely gének aktivitása változott legtöbbet az elmúlt 70 millió év során. Úgy találták, a makákóból, az orángutánból és a csimpánzból vett sejtek génaktivitási mintázata csak kevéssé tér el egymástól. Az emberből vett mintákban viszont sikerült azonosítaniuk egy géncsoportot, amelynek aktivitási szintje drámaian megváltozott a többihez képest! Ebbe a csoportba az ún. transzkripciós faktorok tartoznak, vagyis azok a gének, amelyek fehérjetermékei más gének szabályozását végzik. A génszabályozás egy rendkívül bonyolult folyamat, amelynek során egyes gének az általuk kódolt fehérjéken keresztül más gének aktivitását irányítják. Úgy tűnik, ez az, amiben az ember leginkább különbözik az emberszabású majmoktól.
Amióta evolúciós családfánk elvált a csimpánzokétól, e transzkripciós faktorokat kódoló gének aktivitása változott legtöbbet bennünk - mondják a kutatók. Mivel ezek a speciális gének rengeteg más gén aktivitására hatással vannak, a kis változás is nagy változást eredményezett. Az ember törzsfejlődése során a génszabályozási rendszer kulcsfontosságú pontjai alakulhattak át - így viszonylag rövid idő alatt sok génre együttesen hathatott az evolúció.
Mindez megmagyarázhatja a rejtélyt, hogyan lehetséges, hogy genomunk csupán egy százalékban tér el a csimpánz genomjától, ám mégis jelentős különbség van a két faj között. Az embert nem az teszi emberré, hogy génjei túlontúl különböznének az emberszabású majmokéitól, hanem az, hogy ugyanazon gének működését másként szabályozza.
