Bár az első lombikbébi, Louise Brown születése óta eltelt 26 év, és a mesterséges megtermékenyítés óriási fejlődésen ment keresztül, a lombikbébiprogramok hatékonysága világszerte még ma sem haladja meg a 20-30 százalékot.
Meddő párok új reménye?
Azaz: 100, embrióbeültetéssel végződő kezelés után átlagosan 20-30 gyermek jön a világra. Pedig a siker érdekében egyszerre akár 3-4 embriót is visszahelyeznek, vállalva ezzel az ikerterhesség kockázatát.
Egyes szakemberek szerint a meddő párok új reménye egy mindössze néhány éve létező, de ma már viszonylag nagy biztonsággal használt eljárás, az ún. ágyazódás előtti (preimplantációs) genetikai diagnózis (PGD). Ahogy a New Scientist című tudományos ismeretterjesztő folyóirat is beszámolt róla nemrégen, az Egyesült Államokban és Ausztráliában számos, mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó klinikán felajánlják ennek elvégzését. Európában azonban kisebb a lelkesedés: nincsenek meggyőző adatok arról, hogy ez a vizsgálat valóban növelné a legalább tíz éve azonos eredményeket produkáló lombikbébiprogramok sikerességét - érvel számos európai szakértő. Ez utóbbi véleménnyel ért egyet dr. Urbancsek János szülész-nőgyógyász, a Semmelweis Egyetem I. számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának docense, a klinika asszisztált reprodukciós osztályának vezetője. Szerinte még biztosan évekre van szükség ahhoz, hogy a beültetés előtti genetikai teszt eredményeként valóban javuljanak a gyermekre vágyó párok esélyei. Ha egyáltalán így lesz...
De miről is van szó? A PGD során a "lombikban" megtermékenyített petesejtből, annak 8 sejtes állapotában 1-2 sejtet eltávolítanak, és molekuláris biológiai technikákkal megvizsgálják, hogy a sejtekben az örökletes anyagot tartalmazó kromoszómák száma normális-e. Csak olyan embriókat ültetnek vissza az anyába, amelyek sem kromoszómatöbblettel, sem -hiánnyal nem rendelkeznek.
- A jelenlegi rutin szerint fénymikroszkópos vizsgálattal választjuk ki a szép, beültetésre érdemes embriókat, tehát morfológiai szempontok szerint döntünk, a kromoszómális elváltozásokat nem látjuk - magyarázza Urbancsek doktor. Ha véletlenül kromoszóma-rendellenességgel rendelkező embriót választunk, az vagy nem tapad meg az anyaméh falában, vagy lelökődik, illetve ha létre is jön a terhesség, később vetélés következhet be. Mivel a beültetés előtti genetikai vizsgálattal bizonyos kromoszómaelváltozásokat azonosítani lehet, s így nagy valószínűséggel sikerül egészséges embriót választani, a száraz logikából valóban az következne, hogy alkalmazásával javuljanak a gyermekhez jutás esélyei. A gyakorlat azonban egyelőre nem igazolja ezt.
Hogy miért, arról is beszél az elismert "lombikbébis" nőgyógyász. Egyrészt elképzelhető, hogy az embrióból éppen eltávolított sejt egészséges, miközben egy másik már nem az. Másrészt a genetikai vizsgálat bonyolult molekuláris biológiai folyamatok elvégzését igényli, és ezek során 2-3 százalékban becsúsznak hibák. Magyarul, a PGD mint módszer, nem ad százszázalékos biztonságot.
A preimplantációs genetikai diagnózist mint módszert azonban egyáltalán nem azért fejlesztették ki, hogy eredményesebbé tegye a lombikbébiprogramokat. Csupán az elmúlt 1-2 évben merült fel, hogy erre is alkalmas lehet. Az eredeti cél az volt, hogy segítségével a fejlődő embrió bizonyos örökletes betegségeit azonosíthassák. Magyarországon jelenleg csak a Semmelweis Egyetem említett klinikáján végeznek ilyen vizsgálatot, akkor, ha a gyermekre vágyó családban előfordult már egyetlen gén hibájával összefüggő örökletes megbetegedés - cisztikus fibrózis, vérzékenység, izomsorvadás, vagy a köznyelv által vitustáncnak hívott Huntington-betegség -, ami a születendő gyermeknél is megjelenhet.
Ilyenkor a PGD során vagy magát a betegséget okozó genetikai elváltozást, mutációt azonosítják, vagy ha magát a mutációt nem ismerik, de a betegség nemhez kötötten - pl. csak fiúkon - jelenik meg, az embrió nemét állapítják meg. Csak olyan embriókat ültetnek be az anyaméhbe, amelyek nem hordozzák a mutáns gént, illetve amelyek a veszélyeztetettel ellentétes neműek. A módszer előnye, hogy a genetikai tesztet nem a terhesség alatt végzik el, ezért ha a család nem akar súlyos betegségben szenvedő gyermeket vállalni, nincs szükség terhességmegszakításra. Hátránya viszont, hogy ehhez akkor is lombikbébiprogramra van szükség, ha a párnak semmiféle meddőségi problémája nincs. Vagyis az asszonynak keresztül kell mennie mindazokon a beavatkozásokon - hormonkezelés, petesejtleszívás stb., amelyeket a szervezeten kívüli megtermékenyítés igényel.
A preimplantációs genetikai diagnózis körül etikai viták is vannak, hiszen a módszerrel akkor is megállapítható a születendő gyermek neme, ha örökletes betegségre nem kell számítani. A legtöbb szakember ellenzi a családok "ivararányának" ily módon történő szabályozását - az Egyesült Államokban azonban egyes klinikákon még termékeny pároknak is felajánlják ezt a lehetőséget. Magyarországon erre etikai megfontolásból nincs mód. A vizsgálat ára egyébként az USA-ban 10 ezer dollár körül van.