Élettérkép
A New York-i cég csak egy a sok száz közül, amelyek aprópénzre váltják az orvostudomány szédítő eredményeit. Az ehhez hasonló genotípusvizsgálatokat rutinszerűen végzik, egymillió génvariáció azonosításával szinte teljes képet tudnak adni a vizsgált alany génkészletéről. A technológiák tökéletesednek, az árak zuhannak, ma már egy hétvégi bevásárlás áráért megkapjuk azt, amiért tíz éve egy genetikus kutató a fél diplomáját odaadta volna. Nem is az a kérdés, hogy lehet-e olcsón géntérképet rajzolni – nagyon is lehet –, hanem hogy ki és mit tud ebből az adathalmazból kiolvasni.
Az utcáról vagy internetről beeső kuncsaftokat is kiszolgáló genetikai laborok szeretik elkendőzni a tényt, de az emberi genom dekódolása csak loholva fut a genotipizálás és génszekvenciálás mögött. Az olcsó kis köpőkészlet és a nyálkahártyasejtek DNS-láncaiból nyert géntérkép mellé ezért adnak csak vázlatos eredet- és egészségállapotjelentést, viszont ajánlanak könyvtárnyi tudományos anyagot, amivel elkezdhetjük a „nagy utazást”.
Kifejezett gén
A napi szinten változó genetikai szakirodalom adhat némi fogódzót, de nemritkán ellentmondásos magyarázatot kapunk ugyanannak a génvariációnak a jelentésére vagy egészségügyi kockázatára. Ezt megfejeli az a köztudott tény – amit az instant géntérképészek elmulasztanak közölni –, hogy kismillió oka lehet annak, mitől marad alvó vagy lesz aktív egy génvariáció, ami a nagykönyv szerint diabéteszhez, Crohn-szindrómához, mellrákhoz vagy demenciához vezethet. Talán a génnél is többet jelent az, hogy mit eszünk, mennyit mozgunk és alszunk, voltunk-e himlősek, vagy egyszerűen csak mekkora mákunk van az életnek nevezett nagy lottósorsoláson.
Ahogy az a tudomány nagy felfedezéseivel lenni szokott, első látásra úgy tűnt, hogy a bölcsek kövére akadtunk. Aztán minél mélyebbre ássák bele magukat a tudósok a témába, minél több mindenre derül fény, annál nagyobb lesz a homály. Minél többet tudunk, annál inkább rájövünk, hogy semmit sem tudunk. A genetikusok zászlót lobogtatnak, hogy megtaláltak egy rákot kiváltó gént, aztán kiderül, hogy tényleg, csakhogy egészséges emberekben is előfordul ugyanaz a variáció, csak a tíz-harmincmillió egyéb génvariációból valamelyik másik képes felülírni a hatását.
Azt sem hirdetik még apró betűkkel sem, hogy a genetikusok eredetileg a génkészlet egy-két százalékára koncentráltak csupán – azokra a szekvenciákra, amelyek az emberi testet felépítő fehérjék információját tartalmazzák.
Az elmúlt fél évben a szakemberek szerint információs szökőár szakadt a tudósokra. Az Endcode (Encyclopaedia of DNA Elements) elnevezésű, nagy ívű projekt kutatói felismerték, hogy az emberi genom nem csupán egy szekvenciálható, néhány váltakozó fehérje nagyon hoszszú sorából álló titkosírás, hanem egy sokdimenziós mikrokozmosz, amiben eddig ismeretlen irányítási mechanizmusok működnek. A harmincezer ismert génhez például legalább négymillió „kapcsoló” tartozik, amelyek szinte végtelen variációban működtetik és aktiválják az egymással összeköttetésben álló géneket – a test többbilliárdnyi sejtjének mindegyikében. DNS-spirállá csavarodik az agyunk már a puszta gondolatra is.
Persze a tudósok épp az ilyen agyament kihívásokat szeretik. A sokkoló információdömpingből máris azt igyekeznek kihámozni, hogy miért nem váltak be korábbi elméleteik, hogyan lehet még biztosabb fogást találni az emberi genom rendszerén.
