Down-szűrés
A kora terhességi anyai vérből és alapos ultrahangvizsgálattal már jó eséllyel meg lehet határozni, hogy kinél áll fenn a Down-kór magasabb kockázata. Ehhez képest a magzati medicina új mérföldkövének számít az a több ország összefogásával, köztük magyar szakemberek közreműködésével kifejlesztett molekuláris genetikai módszer, amely pontossága révén drámaian csökkenti az invazív mintavétellel és megnövelt vetélési kockázattal járó vizsgálatok számát.
Merhala Zoltán, a Magzati Diagnosztikai Központ igazgatója megfogalmazásában: „Az új módszer az anyai vérben jelen lévő magzati DNS vizsgálatával alapvetően megváltoztatja a magzati medicina eddigi gyakorlatát. Jelentősége a várandósgondozásban az ultrahangvizsgálat jelentőségéhez mérhető: míg az ultrahangvizsgálat forradalmasította a magzati diagnosztikát azzal, hogy átláthatóvá tette az anyaméhet és láthatóvá tette a magzatot, addig a noninvazív magzati genetikai diagnosztika átláthatóvá teszi magát a magzatot, annak DNS-ét, genetikai tulajdonságait”.
Vérben az igazság
Az új teszt tudományos alapja egy tizenöt éve tett felfedezés, mely igazolta, hogy az anyai vérben kimutathatók szabad magzati DNS-molekulák. Mára bebizonyosodott, hogy az anyai vérben keringő összes szabad DNS mintegy tíz százaléka magzati eredetű! Széles körben végzett klinikai tanulmányok nyomán alakították ki a módszert, amivel az anya vérmintája alapján nagy biztonsággal kiszűrhetők a magzat esetleges genetikai betegségei.
Korábban a harmincöt év feletti várandósoknál automatikusan javasolták a biopszia elvégzését a nyilvánvaló kockázatok – egy-két százalékos esély a spontán vetélésre – ellenére. Dr. Csermely Gyula szülész-nőgyógyász, a Rózsakert Medical Center (RMC) igazgatója szerint a modern magzati diagnosztika eredményei azt mutatják, hogy az anyai életkornál már megbízhatóbb módszerek is léteznek. Az anyai vérből és magzati ultrahangvizsgálatból álló komplex szűrővizsgálatok pontosságuk növekvő sorrendjében a következők: a kombinált első trimeszteri, az integrált első és második trimeszteri, valamint a kiterjesztett első trimeszteri szűrések. Ezek segítségével személyre szabott kockázatszámítás történik, és csak a magas kockázatú érték esetében javasolt az invazív beavatkozással járó vizsgálat.
Az eddigi szűrőmódszerek korlátja, hogy nem direkt genetikai megközelítést alkalmaznak egy genetikai betegség – a 21-es triszómia – felismerésére, hanem a betegség feltételezett külső jeleit vizsgálják indirekt módszerekkel. Ezért szűrőmódszertől függően nem ismerhető fel a Down-kóros magzatok mintegy 3-15%-a, míg ugyanezek a tesztek 3-10% arányban fals pozitív eredményt adnak, s az ilyenkor felajánlott abortuszbeavatkozások nem Down-kóros, hanem egészséges magzatokat veszélyeztetnek.
Az új módszer éppen erre a problémára talált választ. A molekuláris genetikai szűrés képes az anya vérében keringő szabad magzati DNS-szakaszok kromoszómáinak beazonosítására és mennyiségi meghatározására. A Down-kóros magzatot hordozó anya vérében extra mennyiségű magzati DNS található, amelyek a 21-es kromoszómát reprezentálják. A betegség 99%-ban kiszűrhető, míg a fals pozitív – vagyis hibásan kórosnak ítélt – esetek aránya mindössze fél százalék. Ez azt jelenti, hogy kevesebb mint tizedére csökken a fel nem ismert esetek aránya, ugyanakkor a korábbihoz képest elenyésző, száz helyett alig három-négy invazív beavatkozásra van szükség az új teszt alkalmazásával. Ennek megfelelő mértékben csökken a beavatkozások következtében elveszített magzatok aránya is.
Az új diagnosztikai módszer Magyarországon jelenleg két intézményben, a Rózsakert Medical Center Magzati Medicina Központjában és a Magzati Diagnosztikai Központban érhető el, de elterjedését máris szorgalmazzák a szülész-nőgyógyász szakemberek.
