Rejtélyes "dalmát" géneket fedezett fel egy spliti tudós

Mlejti bőrbaj, visi köszvény - Igor Ruda hétéves kutatással bizonyította, hogy jól felismerhető és elkülöníthető gének felelősek a világtól elzárt horvát szigeteken létező, feltűnően gyakori betegségekért.  

Mljeti kórnak nevezik például a legzöldebbnek tartott dalmát szigeten ismert bőrbajt, amely elsősorban a könyökön jelentkezik, és a bőr elszíneződésével, megvastagodásával jár. (Ez a bőrbetegség kizárólag olyan helyeken - például Dubrovnikban - bukkant még fel a szárazföldön, ahova Mljet szigetéről közvetlenül járnak kompok.)

Visen a köszvény egyik fajtájától szenved a többség, de veseköve is meglepően sok helybelinek van.

Lastovo szigetén a csípőficamos, és petefészek-daganatos esetek ugranak ki a statisztikákban, utóbbi ott 17-szer gyakoribb, mint Horvátország más részein.

Krk-szigeten pedig az elmúlt száz éven több mint 20 törpe született.

Arra, hogy a világtól elzárt településeken bizonyos betegségek szinte mindennaposak, és a legtöbb családot érintik, már évtizedekkel korábban felfigyeltek a horvát orvosok. Susak szigetén 1954-ben komoly vizsgálatot is folytattak, hogy megfejtsék a helybeliek pigmenthiányának okát.

Ugyanígy régóta közismert, hogy az Opatijához közeli Veli Brgud faluban minden második lakos glaukómától, azaz zöld hályogtól szenved.

A jelenség korábbi kutatói is rájöttek természetesen, hogy az izolációnak, és öröklődésnek van szerepe a gyakori és hasonló megbetegedésekben. A 37 esztendős Igor Ruda viszont most be is azonosította a generációkon át öröklődő, „betegítő” géneket.

A spliti egyetem tanára hét éven át tanulmányozta hét dalmát sziget lakosait és a különböző kóros elváltozásaikat. Az European Journal of Human Genetics című lapban tette közzé nemrég a felfedezéseit, SLC2A9-nek nevezte el például a visi köszvényt okozó gént, BROP1 lett a Krk-szigeti, SLURP pedig a mljeti bőrbajért felelős.A cikk nagy érdeklődést váltott ki, a genetikusok véleménye szerint Ruda szenzációs felfedezése lehetővé teheti az említett betegségek teljes meggyógyítását.

Top cikkek