Huang Csün-csiu, a kuangcsoui Szun Jat-szen Egyetem professzora kollégáival a béta talasszémia nevű, örökletes vérképzőszervi kórért felelős gént iktatta ki. A kísérlethez a helyi meddőségi klinikáktól kaptak olyan embriókat, amelyeket nem akartak beültetni, tehát halálra voltak ítélve.

A béta talasszémia a dél-kínai gyerekek leggyakoribb, bizonyos esetekben halálos vérképzőszervi betegsége. A kínai kutatók a három éve született új technika, a Crispr-Cas9 nevű módszert alkalmazták – erről és az ezzel kapcsolatos kutatói aggodalmakról írtunk a múlt szombati cikkünkben –, amely minden eddiginél pontosabb, szinte szövegszerkesztéshez hasonló, rossz gént kivágó, jót beillesztő beavatkozást tesz lehetővé akár az emberi genomban is, ráadásul úgy, hogy nem szükséges hozzá a DNS kivétele, laboratóriumi manipulálása és visszajuttatása.

Ugyanakkor komoly etikai problémákat vet fel, mert előre nem látott genetikai változásokat idézhet elő, ráadásul egyelőre még meglehetősen pontatlan is. Éppen ezért írták aggódó tudósok egy hónappal ezelőtt, hogy senki ne használja még a módszert.

A gyakorlati alkalmazás még biztosan messze van. A kínaiak 86 életképtelen embrióval kezdtek dolgozni, de csak töredéküknél sikerült végrehajtani a kívánt módosításokat. Emellett sok nem kívánt mutációt is találtak. A kutatást vezető Junjiu Huang szerint azért álltak le, mert tudták, hogy normál embriók esetében közel száz százalékos hatásfokot kell elérni. A kínai tudósok tisztában vannak azzal, hogy az ilyen típusú kutatásokat erkölcsi viták övezik. Ezt erősíti George Daley, a bostoni Harvard Medical School őssejtbiológusa, aki szerint a bejelentés mérföldkő a tudományban, egyúttal figyelmeztető jel is.

„Ez a csoport eleve olyan embriókkal dolgozott, amelyek számfeletti kromoszómakészletük miatt a korai stádiumban elhaltak volna. A kísérlethez a megfelelő etikai engedély birtokában fogtak hozzá és 48 óra múlva leállították a fejlődést, kivonták és megvizsgálták a DNS-t" – értékelte a kínaiak eredményét Vajta Gábor Ausztráliában élő embriológus, aki egyebek mellett részt vett a világ első megtervezett emberének (egy kínai kislányról van szó) születésénél. Pontosabban részese volt annak a csapatnak, amelyik megszűrte a megtermékenyített petesejt teljes genomját a beültetés előtt.

Az eredmények a reméltnél rosszabbak voltak, az embrión végrehajtott módosítás mindössze a beavatkozások 14 százalékánál volt detektálható, de itt is különbségek voltak az embrió egyes sejtjei közt. A magyar szakember szerint azt nem vizsgálták, hogy a célzott régió mellett a beavatkozás a DNS más területein okozott-e (nem kívánt) változásokat, de erre a lehetőségre is felhívták a figyelmet. A módszer jelen formájában több okból is alkalmatlan humán klinikai beavatkozásokra.

„A magam részéről semmi kivetnivalót nem találok sem a munkában, sem a konklúzióban. Ha a beavatkozás biztonságossá és hatékonnyá válik, nincs értelme olyan tilalmakkal élni, mint a human klónozásnál. Örökletes betegségek soránál végleges megoldást hozhat a módszer. Az is nyilvánvaló, hogy - szemben a klónozással - egy ilyen módszernek az elterjedését nagyon nehéz lenne megakadályozni. A teljes tiltást a gyakorlat teszi majd értelmetlenné, és előbb-utóbb kompromisszum születik. Amíg nyilvánvaló hátrányt okozó betegségek elhárításáról, vagyis egy hátrányos helyzet kiküszöböléséről van szó, addig nincs ok a merev elzárkózásra. Ha a betegségekre való hajlamot kezdjük korrigálni, akkor már felvethető, hogy az egyén jogtalan előnyhöz jut az átlagpopulációval szemben. Ha viszont kifejezetten testi vagy szellemi feljavítás a cél, azt nem tartom elfogadhatónak" – értékelte a bejelentést Vajta Gábor.