Amikor Puerto Rico fővárosában, San Juanban egy konferencián először találkozott Doudnával, a Kaliforniai Egyetem Berkeley campusán dolgozó biokémikussal, nem gondolta, hogy ilyen messzire jut együttműködésük. A hatalmas siker részben nem lepte meg, más tekintetben viszont igen. Mint elmondta, ekkor már évek óta dolgozott munkatársaival baktériumokon, és azonosítottak egy olyan molekulát, mely alapvető jelentőségűnek bizonyult a génolló működésében. Már ekkor feltételezte, hogy a technika alkalmassá válhat öröklődő betegségek kiküszöbölésére. Azok közé tartozott, akik már a kezdetekkor sejtették, hogy a rendszer nemcsak baktériumok szintjén működik, hanem fejlettebb élőlényeknél is. Ebben az időben azonban még azt hitte, csak egy újabb enzimmel bővül majd a klónozással vagy DNS-sokszorozással foglalkozó biológusok eszköztára. A Streptococcus pyogenes nevű emberi kórokozó baciból származó fehérje, a cas9 azonban valami teljesen újat tudott – emelte ki.
– Szerencsénk volt, hogy mi dolgoztunk először ezzel a baktériummal, másrészt ráleltünk egy olyan komponensre, amely a CRISPR-cas9 rendszert még egyedülállóbbá teszi, ráadásul két RNS-molekulát használ az örökítő DNS szerkesztéséhez, és a korábbi változatoknál jóval egyszerűbb módon – hangsúlyozta a fiatalos és hírneve ellenére láthatóan szerény francia professzor. Külön kiemeli fiatal munkatársainak, diákjainak szerepét, akik között vannak lengyelek, bolgárok vagy éppen osztrákok. Bécsben hét évet töltött, majd a svéd Umea következett, ahol a nagy felfedezés érte. Sokan mondták kezdetben, hogy nem igazán éri meg ezen az úton haladni, de kitartó volt, ami szerencsét hozott.
Névjegy
Emmanuelle Charpentier 1968-ban született Párizs egyik elővárosában. A Sorbonne-ra járt, majd a francia fővárosban található Pastuer Intézetben disszertált mikrobiológusként. Dolgozott az Egyesült Államok több egyetemén és kórházában, ám visszatért Európába, osztrák és svéd kutatói posztján is dolgozott a legfontosabb nevéhez fűződő felfedezésen, egy új génmódosítási eljárás kifejlesztésén.
Bár a CRISPR-cas9 technikát kevésbé támadják a génmanipuláció ellen fellépő szervezetek, hiszen idegen gének bevitele nélkül is képes az örökítőanyag minden eddiginél pontosabb átszabására, azért elárulta, ő is kapott személyes fenyegető leveleket aktivistáktól. Ám mivel az egész tudományos közösség a módszer előnyeit emeli ki, a média is ebbe az irányba mozdult el. Az ezzel a technikával előállított szervezeteket ma már nem is tekintik hagyományos GMO-nak. A CRISPR-cas9 alkalmas régi fajták felélesztésére is, hangsúlyozza Charpentier, aki megerősíti: a módszer ma már nélkülözhetetlen a biológusok számára. Amikor arra célzok, nem lepődnék meg, ha telefonon keresnék a stockholmi Nobel-bizottságtól, nevetni kezd.
– Ebben nem vagyok olyan biztos. Az ilyen döntésekre tovább kell várni, másrészt ezen a tudományterületen főként a kutatási irányok kezdeti eredményeit díjazzák – próbálja tréfára venni a minden elemző szerint nagyon is valószínű lehetőséget. A genetikában ugyanis felfedezésükkel egy új korszak kezdődött.
Hogyan működik a CRISPR-cas9?
A CRISPR egy betűszó, mely a baktériumokban felfedezett, egymástól elválasztott, ismétlődő bázissorrendű DNS-szakaszokat jelöli. Ezekről kiderült, hogy kompatibilisek a bacikra támadó vírusok DNS-ének bizonyos részeivel, és egyfajta védelmet jelentenek a vírus ellen. Konkrétan úgy, hogy először a baktérium CRISPR-szakaszairól egy RNS-másolat készül, ami összekapcsolódik egy cas9 nevű fehérjével (DNS hasító enzimmel). Az RNS megtalálja a vírus megfelelően illeszkedő DNS-szakaszait, a cas pedig feldarabolja azt, s ezzel semlegesíti a támadót. A kutatók kiderítették, hogy ha úgy változtatják meg az RNS-t, hogy az egy megfelelő célból kiválasztott DNS-részlethez passzoljon, akkor a cas9 vágó enzim bármilyen tetszőleges génszakaszt ki tud hasítani. Sőt az is kiderült, egyszerre több gén is módosítható. Így egy programozható génollóhoz jutottak, amely könnyebbé, gyorsabbá és pontosabbá tette a gének cseréjét, áthelyezését vagy éppen kiiktatását a baktériumtól egészen az emberig. Magát a módszert először a két hölgy publikálta, de azt, hogy ez emberben is működik, egy Harvardon dolgozó kínai kutató, Feng Zhang írta le, emiatt azóta komoly szabadalmi vita folyik. A jog a jövőben dollármilliárdokat jelenthet.