A szemét nem szemét
A Nature és a Genome Biology című folyóiratban most megjelent publikáció szerint az emberi genom működésének jobb megértése választ adhat az ehhez hasonló talányokra. Kiderült ugyanis, hogy genetikai állományunk sokkal nagyobb része aktív az eddig gondoltnál.
A 2003-ban indított ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) program azzal a céllal született, hogy feltárja és leírja az emberi génkészletben, azaz a genomban valamilyen funkcióval, feladattal bíró szakaszokat. Nem kisebbet szeretnének elérni, mint hogy elkészítsék az emberi genomban található összes funkcionális elem referenciatérképét. Ehhez jelentősen közelebb kerültünk. A most közölt átütő jelentőségű anyag harminckét laboratórium több mint 440 kutatójának köszönhető, a kutatók az Egyesült Királyságtól Szingapúrig, az Egyesült Államoktól Japánon át Svédországig egy világméretű tudósháló résztvevői voltak.
Az emberi génállományt feltérképező humán genom projekt (HGP) 2003-as befejezése számos meglepetést hozott. Az egyik a fehérjéket kódoló DNS-szakaszok, vagyis a gének számának a korábban hittnél jóval kisebb száma: a várt 100 ezer helyett mindössze 20-25 ezer gént tartalmaz genetikai állományunk (a genom).
Ráadásul ezeknek a fehérjekódoló régióknak a DNS teljes mennyiségéhez viszonyított aránya mindössze egy százaléknak adódott. E szerint az emberi génállomány csaknem 99 százaléka csupán „szemét” (junk) DNS? Kihívást éppen az jelentett, hogy a genom fennmaradó mintegy 99 százalékának funkcióit kitaláljuk.
Éveken át mindenki az értelemmel bírónak hitt egy százalékra koncentrált, ezzel szemben az ENCODE a hulladéknak hitt 99 százalékot vizsgálja. A most közzétett, az egykori humán genom projekthez hasonlóan nagy ívű, az utóbbi évtizedben legmodernebb technikáit is alkalmazó ENCODE bebizonyította, hogy az emberi DNS legalább 80 százalékához konkrét funkció rendelhető – még ha e funkciót sok esetben nem ismerjük is pontosan. A hatalmas különbség (egy százalék helyett nyolcvanszázaléknyi génünk működik) magyarázata: a fehérjekódoló DNS-szakaszok mellett értelmes munkát végez valamennyi olyan kromoszómarész, amely e szakaszok szabályozásában vesz részt serkentő vagy gátló módon. A 200 millió dolláros program számítógépes igénye is lenyűgöző: a szükséges adatok elemzése 300 szuperszámítógép egyéves működését kötötte le, és még nem értek a munka végére.
Mintegy négymillió DNS-darabka például a többi rész szabályozásában vesz részt. Ezek a szakaszok olyan transzkripciós (a gének információinak átírásában részt vevő) fehérjéket kódolnak, amelyek hatására az egyes gének ki- vagy bekapcsolódnak, vagyis vagy termelik az általuk kódolt fehérjét, vagy nem. A szabályozó elemek magyarázhatják, hogy miközben valaki génállománya szerint egy betegség kialakulásának a kockázatával él, mégsem betegszik meg: ezek a genetikai kapcsolók ugyanis be- és kikapcsolhatnak védőgéneket is. Ez lehet a magyarázata a bevezetőben említett ikrek különböző egészségi állapotának. Környezeti hatásra az egyiknél bekapcsol egy védőgén, a más környezetben élő ikertestvérénél azonban nem. Az MTI által közölt adat szerint az emberi testben körülbelül négymillió ilyen génkapcsoló működik: egy adott sejten, például egy szívizomsejten belül ezekből általában mintegy 200 ezer található.
Ewan Birney, az Európai Bioinformatikai Intézet (Cambridge) elemzője szerint „a szemét DNS kifejezést a szemétbe kell dobni”. A BBC-nek nyilatkozó kutató szerint egyértelműen kiderült, hogy a korábban gondoltnál a genom jóval nagyobb része aktív biológiailag. E tanulmány nyomán eddig nem kezelhető betegségek megértéséhez és hatékony terápiájához is közelebb kerülhetünk. Addig azonban sok év telik el, mire a betegek számára is használható kezelések, gyógyszerek születnek a most ismertetett eredmény alapján.
80%
A HUMÁN GENOM PROGRAM eredményeként azt hitték, génjeinknek csupán egy százaléka hasznos, vagyis kódol fehérjéket. Egy új kutatás kimutatta, az emberi DNS legalább 80 százalékának van konkrét funkciója.
