2 szülőből 1 vagy 3?

Gyerek három szülővel? Genetikusan megtervezett babák? Transzgenikus embriók? A tudomány fejlődése alaposan felforgatta az utódlásról és némiképp a családról alkotott hagyományos elképzeléseket.

A gyakorlat persze lassabban követi a tudományos lehetőségeket, de ahogy a brit szakmai testület támogatta és a parlament elé utalta a mitokondriális transzferrel létrehozható „háromszülős gyerekek” ügyét az ellenző vélemények ellenére, a dolgok mégis előremozdulnak. Érdemes felidézi azokat a lépéseket, amely pár évtized leforgása alatt átrajzolták az emberi reprodukcióról való gondolkodásunkat – mondja Sándor Judit jogászprofesszor, a CEU Bioetikai és Jogi Központjának igazgatója.

Az első, testen kívüli mesterséges megtermékenyítés eredményeként 1978. július 25-én világra jött csecsemőt, Louise Brownt még az idegenkedő „lombikbébi” elnevezéssel illették. Az ő létezéséhez vezető beavatkozást édesanyjának betegsége, konkrétan petevezeték-elzáródása indokolta. Azóta százezrek születtek ilyen módon, a módszer ma már világszerte gyakorlat. A fejlett országokban az újszülöttek egy-öt százaléka már testen kívüli mesterséges megtermékenyítéssel (IVF-technikával) jön a világra.

Csakhogy ahogy a tudomány épületében résre nyitnak egy ajtót, a rés egyre nyílik, és mind többen lépnek át rajta. A szaporodással foglalkozó orvoslás sem állt meg az első eredmények után. A kilencvenes évek elején Belgiumban kidolgozták azt a módszert, mely egyetlen spermium injekciószerű bejuttatását eredményezte a petesejtbe. Néhány év múlva, 1998-ban megoldották a spermiumválogatást, mely a „legakcióképesebb” férfi hímivarsejtet volt képes társai tömegéből előhalászni. Az Európa Tanács 1997-ben született oviedói egyezményét ratifikáló országokban (így 2002-től hazánkban is) ezt az eljárást azonban – ahogy bármilyen módszert, amelynek célja az emberi génállomány megváltoztatása – csak nemhez kötődő betegségek kiküszöbölése vagy gyógyítása érdekében és a leszármazottak genomjának érintetlenül hagyása mellett lehet alkalmazni. Ilyen öröklődő bajok azonban nagyon is léteznek, miközben a beteg géneket hordozók is szeretnének gyermekeket nemzeni. Méghozzá egészségeseket. Erre pedig a tudomány megadja a választ: a nyár elején röppent fel a hír a „háromszülős” gyerek megszületéséről.

A kilencvenes években derült ki, hogy a sejtmagban koncentrálódó, kromoszómákba tömörülő genetikai állományunkon túl (melyről később megtudtuk, hogy mintegy húszezer gént tartalmaz) van még 37 génünk „eldugva” a sejtmagon kívül, a sejtplazmában lévő mitokondriumokban. Ez az apró sejtalkotó, melyet a sejt „energiaközpontjának” neveznek, anyai úton öröklődik – mondja Czeizel Endre genetikus. A szaporodáskor ugyanis ezeket a petesejt hozza magával plazmájában. Sajnos azonban ez a néhány mitokondriális gén is lehet hibás, ami igen súlyos öröklődő betegségeket okozhat. Ennek kiküszöbölésére dolgozták ki azt a módszert, hogy a beteg mitokondriumokat hordozó anya petesejtjéből kiemelik az egészséges sajtmagot, és egy normális mitokondriumokkal rendelkező nő petesejtjébe helyezik, amelyből előzőleg eltávolították a sejtmagot. Ezután az így „előállított” petesejtet megtermékenyítik a férj ondójával, és az embriót a lombikbébimódszernek megfelelően az anya hordja ki.

A módszerek változnak, az eredmény azonban minden esetben egy új élet
A módszerek változnak, az eredmény azonban minden esetben egy új élet

A módszert a kilencvenes években az USA hatóságai még nem engedélyezték, de most Nagy-Britanniában – ahol mintegy ötezer nő hordoz súlyos betegségeket (mentális zavarokat, vakságot, demenciát) előidéző mitokondriális DNS-t, a szakhatóság engedélyezésre ajánlotta a módszert, amelyről sejtik, hogy már több esetben engedély nélkül is alkalmazták. Eszerint – bár a brit parlament csak jövőre szavaz a kérdésről – már most is élhet a világon ilyen gyerek, bár senki sem tudja, hány. Amerikában és Angliában ugyanis az elmúlt években két helyen is – Oregonban és Newcastle-ben – folytattak majom- és humánkísérleteket, bár ezek még továbbfejlesztésre szorulnak, hiszen az így megtermékenyített petesejteknek kevesebb mint 40-50 százalékából alakul ki továbbfejlődésre kész hólyagcsíra, ami nem éri el a szokásos mesterséges megtermékenyítés e szakaszra jellemző szokásos sikerességi rátáját. Egy másik aggály, hogy a hibás mitokondriumok közül néhány hozzátapadhat a sejtmaghoz, és vele együtt átkerülhet a kiürített sejtmagvú petesejtbe. Vizsgálatok szerint azonban a mitokondriumgéneknek legfeljebb két százaléka juthat így át, s ahhoz, hogy az ilyen génektől betegség alakuljon ki, a szervezetben 60 százaléknyi hibás mitokondriumnak kéne lennie. Annak a veszélye viszont, hogy az esetleg mégis átjutott néhány ilyen gén a következő generációk során felszaporodik, a brit szakhatóság szerint is további vizsgálatokat igényel.

Az előnyök azonban sokszorta nagyobbak, mint az esetleges hátrányok – mutatnak rá a brit támogatók. Ha valakinek másképp nem lehet egészséges gyereke, e módszer kockázatai elhanyagolhatók – hangsúlyozza Czeizel doktor.

De a három szülő elnevezés amúgy is félrevezető, hiszen a 37 gén hatása jelentéktelen a húszezeréhez képest, különösen, hogy mindent, ami személyiségünk vázát, megjelenésünket adja, a sejtmagban lévő gének határozzák meg. Ez a módszer azonban kikövezheti az utat a későbbi, már a sejtmagban lévő gének terápiás célú válogatása előtt, ami persze már más kérdés.

Az út azonban macskakövek nélkül is folytatódik: júliusban megérkeztek a hírek az első – szintén testen kívüli megtermékenyítéssel létrejött – dizájnbébikről is. Először azt hittük, az amerikai Connor Levy az, akinek teljes genomját az embrió méhbe ültetése előtt mutáció, hiba után kutatva átvizsgálták. Aztán kiderült, a kínaiak – egy magyar szakember, Vajta Gábor segítségével – már korábban léptek, tavaly szeptemberben született meg a történelmi kislány. A módszer mindkét esetben lényegében azonos volt. Az amerikaiak hét, mindössze ötnapos embrióból néhány sejtet kivettek, majd kivonták a DNS-üket. A mintákat összehasonlították egészséges sejtek mintáival, hogy megállapítsák, melyik sejt tartalmazott normális és melyik hibás géneket. Három embriót találtak kifogástalannak, ebből egyet ültettek be. Tudni kell, hogy a lombikbébi-eljárás hatékonysága nem éri el a természetes módszerét. Az így létrejött embriók 80 százalékát különböző okok miatt nem ültetik be, és a beültetett embrióknak is csak mintegy harmadából lesz egészséges újszülött. A beültetés előtti genetikai szűréstől egyebek között éppen a sikerszázalék növelését is várják a szakemberek.

Eközben a DNS vizsgálati módszerei is fejlődnek, ám ennek az eredményei nem mindig megnyugtatóak. Egy rotterdami kutatócsoport idén jelentette be, hogy DNS-mintákból előre jelezhető a megszületendő gyermek szem- és hajszíne. Ezt a technológiát szerencsére még csak a rendőrség használja gyilkosságok áldozatainak azonosításánál. A csoport azonban tovább próbálkozik: most olyan tesztek kifejlesztésén dolgozik, amely az arcvonások jellegzetességeinek (mint például a nagy orr, az arcszín) előrejelzését teszi lehetővé. Még Manfred Kayser, a kutatás vezetője is kijelentette: ami tudományosan és technikailag kivitelezhető, nem biztos, hogy meg is kell valósítani. Ennek ellenére nagyon is kétséges, hogy mindenki így fogja majd fel a dolgot.

Már csak azért sem, mert a gyermekszámcsökkenés és a genetikai szempontok iránti nagyobb társadalmi fogékonyság miatt a mesterséges szaporodási módszereknél nagy a tökéletesítés iránti késztetés – mondja Sándor Judit. Ez az igény pedig valóban a reprodukciós ellátások elüzletiesedéséhez vezethet. A témáról szóló filozófiai vitában Jürgen Habermas tekintélyes német filozófus kijelentette, a szülők kívánságának megfelelő, beültetés előtti embriókiválasztás a később születendő gyermek személyes autonómiáját is érintheti. Igaz, ez sokkal inkább a kék szemű, szőke hajú gyermekre vágyó, eugenikai célú embriószelekcióra, semmint a betegségmegelőzési céllal végzett genetikai szűrésre vonatkozik.

A túl lendületes haladásnak nem csak etikai alapokon nyugvó jogszabályok állják útját. A természet sem adja könnyen magát. Boldogkői Zsolt, a Szegedi Tudományegyetem Orvosi Biológiai Intézetének tanszékvezető egyetemi tanára rámutat, ma még csak a fontosabb egy gén által befolyásolt betegségek genetikai hátterét ismerjük. Ezek kijavításához ugyan elvileg rendelkezésre áll a technológia, ám a csíravonal-alapú génterápiát (tehát amikor a test összes sejtjének DNS-ét (magi vagy mitokondriális) manipulálnák) sehol nem engedélyezik.

Van azonban olyan eset, amikor a testen kívül megtermékenyített embrió beültetés előtti genetikai vizsgálata életmentő, és ezt a lehetőséget többször ki is használták a világban – tájékoztat Sándor Judit. Ha a családban egy testvér valamely öröklődő betegségben szenved, a szülők következő próbálkozásánál egy jól kiválasztott petesejtből származó, minden szempontból egészséges embriót ültettetnek be. A megszülető gyermek köldökzsinórvéréből kivett őssejtekkel azután sikeresen kezelhetik a beteg testvért. Ilyen „életmentő” testvér elsőként 2000-ben született Chicagóban. 2011-ben Franciaországban egy olyan bébi jött így a világra, akinek két beteg testvére is van, így dilemma volt, előbb melyiken segítsenek. A vizsgálatok alapján a kisfiú nővérét választották, de a szülők most újabb kiválasztott embrióra várnak, hogy a nagyobbik fiúgyerek is megmenekülhessen. Mindez így nagyon áldásosan hangzik, ám Franciaországban sokan feltették a kérdést, megengedhető-e az ilyen beavatkozás, amikor a gyermek mintegy orvosságként szolgál a szaporodás folyamatában, és egyesek a nemzetgyűléshez fordultak petícióval az életmentő testvérek létrehozása ellen.

Merőben más célja van annak az eljárásnak, melynél csak az anya személye ismert, ám ebből egyszerre kettő. Spanyolországban egy gyermeket akaró leszbikus pár egyik tagja adta a petesejtet,míg a spermabankból kapott spermiummal megtermékenyített embriót a pár másik tagja hordta ki, vagyis mindketten biológiai szülőknek tekinthetők. A nem pusztán meddőséget, hanem gyermektelenséget „kezelő”, asszisztált reprodukciós eljárások sok országban heves vita tárgyai. Szabályozásuk változatos – hangsúlyozza Sándor Judit. Eleinte mindig a klasszikus családmodellt tekintették alapnak, tehát a beavatkozást csakis a más módon utódlásra képtelen heteroszexuális párkapcsolatban élők kérhették. Aztán egyre inkább elmozdultak a lehetőségek az egyedülálló nők és a leszbikus párok előnyére. Magyarországon 2005-ben merült fel először az egyedülálló nők mesterséges reprodukció iránti igénye, és még ebben az évben módosították a törvényt, lehetővé téve az egyedülálló nők ilyen módon való gyerekhez jutását is. A vitában az egyik döntő érv az volt, hogy az olyan nőkön is segíteni kell, akiknek nem akadt apaságot vállaló társuk.

A hagyományos család bástyáit a tudomány olyan vívmányai is döntögetik, amelyekről már tavaly írtunk (Fiatalság elixír lesz a műpetesejt, Népszabadság, 2012. április 21.), mint a mesterséges petesejt vagy spermium, hogy a műanyaméhről és műheréről ne is szóljunk. Ezeknek a segítségével valaki egyedül, csak saját genetikai anyagának felhasználásával is vállalhat majd gyereket. Egy nő a saját őssejtjei valamelyikéből és egy mesterséges Y kromoszómával egészséges petesejtet és hímivarsejtet lesz képes létrehozni. A Guardian tavaly interjút készített Aarathi Prasad sejtbiológussal, aki olyan meghökkentő állításokkal borzolta a kedélyeket, mint a pszeudospermaként megtermékenyítésre képes női ivarsejt, a férfiak csontvelőőssejtjeiből alkotható petesejt vagy két női DNS kombinálódásából formálható embrió. Mindez persze még csak fikció, de az utóbbi lehetőséget 2004-ben be is bizonyították, mikor egy Kaguya nevű egér apaállat nélkül született. Kaguyát egy érett és egy éretlen petesejt segítségével hozták létre, ami a nők jövőbeni önálló gyermekvállalását teszi elméletileg elérhetővé.

Tudományos fantasztikum? Játszadozás a természet rendjével? Ki tudja! Az indiai származású kutatónő szerint a világ változik, és benne mi is. Louise Brownt is felháborodás fogadta, ahogy az első szemüveget is a természet dolgába való beavatkozásnak tartották. Sokan etikai normákról papolnak, de a másik oldalon ott vannak azok, akik egyszerűen csak jelentkeznek, és segítséget kérnek.

A döntő pillanat: a spermium bejuttatása a petesejtbe
A döntő pillanat: a spermium bejuttatása a petesejtbe
Top cikkek
Érdemes elolvasni
1
Vélemény
NOL Piactér

Tisztelt Olvasó!

A nol.hu a továbbiakban archívumként működik, a tartalma nem frissül, és az egyes írások nem kommentelhetőek.

Mediaworks Hungary Zrt.