Marci két és fél éves

Hanga még bölcsõdébe jár
Reviczky Zsolt

- A terhesség elején látszólag minden rendben volt. Az egyik vérvizsgálat eredménye nem volt tökéletes, de számos barátnőm ennél rosszabb lelet ellenére is egészséges gyereket szült - meséli Dóra Szilvia. A budai társasházban élő asszony alig múlt harminc, amikor első gyermekét várta. - Mindvégig úgy tudtam, hogy a kicsi egészséges. Villámcsapásként ért, amikor egy hónappal a szülés után értesített a kórház arról, hogy lányom súlyos kromoszóma-rendellenességgel, Down-szindrómával jött a világra. Addig ezt senki sem jelezte. Azóta tudom, hogy a Down jegyei avatott szemnek a születés utáni pillanatokban fölismerhetők. Hanga első gyerek volt. A hír közléséig számomra a világ legtökéletesebb kisbabája.

A rendellenesség jellegzetes külsőt és értelmi fogyatékosságot, valamint szív- és emésztőrendszeri, hallás- és látásproblémákat is okoz. Az ilyen gyerekek képességei speciális foglalkozással fejleszthetők, de értelmi szintjük soha nem éri el egészséges társaikét. "Kis segítséggel" képessé válhatnak viszont az önálló életre.

- Nem értettem, hogy a szülész, akivel szinte baráti volt a viszonyunk a terhesség alatt, miért nem küldött pontosabb szűrésre, miért nem mondta meg a terhesség alatt, vagy a szülés után közvetlenül, hogy Hanga nem egészséges - mondja Szilvia.

A kislány három és fél éves, még nem beszél, de láthatóan tudja, hogy róla van szó. Hallgatja a súlyos szavakat, ölbe bújik, lefejthetetlenül kapaszkodik az anyjába. Az asszony állítja: már elképzelhetetlen Hanga nélkül az élete. De abban is biztos, ha időben szólnak, az abortuszt választja. (A Down-kór gyanúja ok a terhességmegszakításra, a beavatkozásra ilyen esetben a terhesség 22. hetéig lehetőség van.) Szilvia máig nem érti a kórház, az orvos magatartását, ezért bírósághoz fordult. A kártérítés biztosíthatja Hanga megélhetését akkor is, ha a szülei már nem gondoskodhatnak róla.

Dóra Szilvia története nem egyedi. A kilencvenes évektől harmadával több Down-szindrómás született, mint addig. Túlnyomó többségük édesanyja 35 év alatti, ennek ellenére a hatékony rutinszűrést, a magzatvízvételt csak a 35 év feletti várandósok körében végzik el kötelezően. A beavatkozás kockázatos, egy százalék a vetélés veszélye.

A terhesség alatti rutinszerű, a Down-kór gyanúját jelző két vizsgálatot - vérvizsgálat (AFP) és magzati ultrahangos nyaki redőmérés - sokan a szakmában sem ítélik elég hatékonynak. Siklós Pál, a Szent István Kórház szülész-nőgyógyász főorvosa szerint az említett két módszernek 65-70 százalékos a megbízhatósága. Azaz sok az áleredményt hozó lelet, ami felveti az indokolatlan abortuszok lehetőségét is.

Egy tavalyi kérdőíves felmérés szerint sok, később Down-kóros gyermeknek életet adó anya nem vett részt ilyen vizsgálatokon, vagy nem emlékezett rá. De ha részt vett is, még a gyanút jelző leleteket sem követték további vizsgálatok. Siklós doktor praxisában volt olyan kismama, aki a terhesség 22. hetében jelentkezett arra a kromoszómavizsgálatra, amelyik csak a 20. hétig végezhető el, pedig a táskájában hetek óta ott volt a beutaló, csak éppen nem ért rá elmenni. Mindez arra utal, hogy a kór veszélyei nem elég hangsúlyosak a 35 évnél fiatalabb nők körében. Ilyenkor pedig a szülőágyon kénytelenek szembesülni a baba betegségével.

A harminckét éves Adrienn időt és pénzt nem sajnálva minden elérhető lehetőséget megragadott arra, hogy minden időben kiderüljön. Vele a szülés után néhány órával közölték: Botond Down-szindrómával született. A kórházban a többi kismamától távol, külön szobába helyezték el. Senki semmit nem mondott, mire számíthat, ellenben utaltak arra, ha akarja, hagyja ott a kicsit. Adrienn hazavitte a fiát. Sokan otthagyják. A Down Alapítvány dadaszolgálata most is két csecsemőnek keres örökbefogadókat.

A kromoszóma-rendellenesség gyakorisága az anyai életkor emelkedésével növekszik. Így részben magyarázhatja a kedvezőtlen statisztikát, hogy a nők egyre később, mindinkább 30 éves koruk körül vállalják az első gyermeküket, illetve a jobb minőségű terhesgondozással azok a Down-szindrómás babák is megszületnek, akiknek magzati élete egyébként spontán vetéléssel érne véget.

Czeizel Endre orvos-genetikus is csapnivalónak tartja a Down-szűrések hazai gyakorlatát. Szerinte a 35 évesnél fiatalabb nők szűrésére alkalmazott vér- és ultrahangvizsgálat nem garantálja a hatékony megelőzést. Azt a szakember sem pártolja, hogy 35 éves kor előtt a nőket magzatvízvizsgálatra küldjék. Ezzel a beavatkozással ugyanis kétszer nagyobb a vetélés kockázata, mint a Down-szindróma lehetősége. De több, a kórra figyelmeztető vizsgálatot lehetne alkalmazni. Ilyen néhány anyai hormon, és a csak a terhesség során előforduló fehérje szintjének mérése. A jelző fehérjék szintje eltérően változik a terhesség alatt az egészséges magzatoknál, illetve akkor, ha kromoszóma-rendellenesség áll fenn. E vizsgálatokkal, a most is végzett úgynevezett AFP-ellenőrzéssel, valamint terhességi ultrahanggal már 94 százalékos biztonsággal becsülhető a veszély.

Ráadásul az említett módszerek egyike sem árt a magzatnak. Czeizel Endre arra is fölhívja a figyelmet, hogy ezekből az adatokból is csak a kockázati érték számítható ki, ami arra jó, hogy kiderüljön: kinél van szükség alaposabb vizsgálatokra, akár a magzatvíz vagy a méhlepény bolyhainak ellenőrzésére is. A Czeizel Endre által említett komplex szűrést jó néhány hazai intézetben kérésre elvégzik, a vizsgálatért általában 25 ezer forintot kérnek. Ha ezt a kombinált tesztet használnák a társadalombiztosítási rendszerben is a terhességi szűrésekre, az óvatos becslések szerint mintegy 2,5 milliárd forintjába kerülne az egészségbiztosítónak, azaz megtízszerezné a mostani költségeket.

- A szakma még nem jelezte, hogy változtatásra szorul a szűrési rendszer, ezért egyelőre nem is a pénz akadályozza a kombinált teszt széles körű alkalmazását - nyilatkozta lapunknak Huszár András, az egészségügyi tárca főosztályvezetője. A szakmai kollégiumok ajánlására változhatnak a szabályok. Éppen ezért a minisztérium a napokban kéri a szülészeti és a humángenetikai szakmai kollégiumok állásfoglalását az új szűrési rendszer bevezethetőségéről. Ha ez kedvező lesz, akkor van remény a fokozatos bevezetésére.

Az Országos Epidemiológia Központ humángenetikai és teratológiai osztálya, valamint a Down Alapítvány közös felmérése szerint 1970 és 2002 között 5456 Down-kóros esetet jelentettek, ebből 4508 csecsemő született meg. Magzati korban 668 esetet szűrtek ki,
a többségüknél a szülők az abortusz mellett döntöttek, és csak 15 baba megszületését vállalták, tudva, hogy beteg.