Down-kóros állatmodell
A Down-kór (mongolizmus) a leggyakoribb genetikai kórképek egyike. A hátterében rendellenes kromoszómaszám áll. Az egészséges emberi sejt 23 kromoszómapárjának egyike, a 21-es, kettő helyett három kromoszómát tartalmaz (triszómia). A különféle statisztikák szerint 600-700 újszülöttre egy ilyen kromoszómahibás kisded esik. A mama életkora sokat nyom a latban: harmincöt év felett egyre nő a Down-kóros gyermek születésének az esélye. A Down-kóros állatmodell nagyobb biztonságot nyújtó születés előtti diagnosztikus módszerekhez és az állapotot kedvezően befolyásoló hatékony gyógymódok kifejlesztéséhez segíthet hozzá.
A szám feletti kromoszóma génkészlete felborítja az egészséges egyensúlyt. A 21-es triszómia esetében alakul ki a Down-kórra jellemző állapot: szellemi visszamaradottság, jellegzetes testalkat, mongoloid arcberendezés, gyakori szívfejlődési rendellenességek, a fertőzésekkel szemben csökkent ellenálló képesség, bizonyos betegségekre való hajlam stb.
A német-amerikai együttműködéssel nemrégiben elkészült, publikált, majd a világhálón is nyilvánosságra hozott egér "géntérkép" tanúsága szerint az egér és az ember génkészlete több mint 90 százalékos egyezést mutat. Az egyes gének elhelyezkedése a kromoszómákon azonban nem azonos. Az emberi Down-kór szempontjából különösen fontos géncsoport tagjai például az egérben három különböző kromoszómán találhatók. A korábbi kísérletekben ez volt az oka annak, hogy csak részlegesen sikerült egérkromoszóma "háromszorozásával" modellezni a mongolizmust. Ezért folyamodtak ezúttal a szám feletti génállomány mesterséges létrehozásakor a "mindent egy helyen" tartalmazó emberi sejtalkotórészhez.
Maga a módszer is technikai bravúrnak számít. Egér embrionális őssejtekbe vitték át az emberi sejtek tenyészetéből kivont 21-es kromoszóma egy-egy példányát, majd az őssejteket az egészen korai embrióba ültették. Az ezekből kifejlődött kisegerek testi sejtjei az eredeti (teljes egér) kromoszómakészlettel, plusz egy (21-es emberi) kromoszómával rendelkeztek. S ami a legfontosabb: az állatok testi rendellenességei és tanulási tesztekkel mérhető szellemi képességei főbb vonásaikban az emberi Down-kórt utánozták.
A Down-kóros újszülöttek száma a terhesség alatti diagnózis ellenére is viszonylag jelentős. Az eddigieknél tökéletesebb állatkísérletes modell a kórkép mechanizmusának, a kóros anyagcsere-folyamatoknak jobb megismerését teszi lehetővé.
