Autizmus: kérdések válaszok nélkül

eü extra pszichiátria

Aki látta a Rainman (Esőember) című filmet, annak lehet némi elképzelése a betegségről. Az érintett személy nem vesz tudomást a külvilágról, nem igényli a testi kapcsolatot, nem vagy alig beszél, ragaszkodik bizonyos rituálékhoz, ismétlődő mozdulatokat végez, és mindig ugyanazokkal a tárgyakkal foglalkozik.

A fiúkat gyakrabban sújtó betegségre az első néhány életévben derül fény. Súlyosságától függően lehet, hogy az érintett egész életében felügyeletre szorul, ha azonban normális vagy az átlagosnál magasabb az intelligenciája, célirányos fejlesztéssel esetleg olyan állapotba hozható, hogy felnőttkorban képes lesz az önálló életre.

Mára egyértelművé vált, hogy genetikai és környezeti tényezők együttesen járulnak hozzá a betegség kialakulásához, de egyelőre elképzelés sincs arról, hogy melyek ezek a gének és mik ezek a környezeti tényezők. Ráadásul elképzelhető, hogy nem egyetlen betegségről van szó, hanem többféle, hasonló tünetekkel járó rendellenességről. A kutatások lassú haladásának további oka, hogy úgy tűnik, nagyon sok gén vesz részt az autizmus kialakulásában, ezért nehéz statisztikailag kimutatni a valóban felelős géneket.

Tovább bonyolítja az amúgy sem könnyű helyzetet, hogy az autizmus előfordulásának gyakorisága láthatóan emelkedik. Az viszont nem világos, hogy ezt új (feltehetően) környezeti tényezők okozzák-e, vagy egyszerűen az orvosok jobban diagnosztizálják a rendellenességet.

Az Amerikai Autista Társaság becslése szerint az USA-ban az 1990-es években 172 százalékkal nőtt az autisták száma, bár a lakosság csak 13 százalékkal lett több. Az autisták érdekvédelmi egyesületének becslése szerint Magyarországon mintegy 10-15 ezer autista található. Mások szerint ennek akár kétszerese is lehet a betegek száma. Országos felmérés azonban, amelyből meghatározható lenne a betegek pontos száma, anyagi források hiányában hazánkban sem készült.

A kutatók mindenesetre világszerte egyre elszántabban keresik a kiváltó okokat. Eredményeikről egy, az autizmussal foglalkozó nemrégiben tartott bostoni konferencián számoltak be.

Az általános vélemény szerint az autizmus - definíciójától függően - az esetek 60-90 százalékában genetikai eredetű. Bár a haladás lassú, a genetikusok kezdik azonosítani a felelős gének egy részét. Egyesek a 17-es kromoszóma egy régióját kötik össze a betegséggel, mások egy adott (az agy egyik, idegimpulzusok átadásában részt vevő fehérjéjét kódoló) génben található mutációt tesznek felelőssé. Ikrekkel végzett tanulmány alapján úgy tűnik, a betegség kockázata összefüggésben áll a születési hónappal is. Annak az esélye, hogy mindkét gyermek autista legyen, 80 százalékkal magasabb, ha januárban születnek, mint, ha decemberben. Mi a felelős ezért? Egy terhesség alatti fertőzés? Vagy valami egyéb környezeti tényező, mely az évszaktól függően változik? A születés időpontja a fontos, vagy a fogantatásé?

Más kutatók a vírusokra, vagy vakcinákra koncentrálnak, megint mások szennyező anyagokra, például a higanyra. A különböző ipari létesítmények által kibocsátott higanyvegyületek egyes állatokban, például a halakban halmozódnak fel, és bekerülnek a táplálékláncba. 2003-ban Amy Holmes gyermekgyógyász autista gyermekek hajában a normálisnál kevesebb higanyt talált. A konferencián egy vegyészmérnök Holmes elméletét alátámasztó eredményekről számolt be: azt találta, hogy a vizsgált gyerekek tejfogában a normálisnál háromszor több higany halmozódott fel, bár hajukban valóban alacsonyabb volt a vegyület szintje.

Úgy tűnik, a poliklórozott bifenilek (PCB) - melyeket az 1970-es évek óta a legtöbb országban betiltottak - szintén összefüggésbe hozhatók a betegséggel. Egy amerikai kutatócsoport patkánykísérletekben azt találta, hogy az egyik PCB-típus elpusztítja az agyban található hallókéreg egy adott területét. Egyes autisták a normálistól eltérő hallókéreggel rendelkeznek, nehezen kommunikálnak szóban, bár a szokásos hallásteszteken kitűnő hallásúnak bizonyulnak. Ez esetleg összefüggésben állhat a PCB-vel vagy egyéb toxikus hatású anyagokkal.

Készülőben
egy korai teszt

Bár mint a fentiekből látható, az autizmus kiváltó okai továbbra sem pontosan ismertek, minden eddiginél közelebbinek látszik egy olyan vérteszt kidolgozása, mellyel nagyon hamar, talán már születéskor meghatározható a betegség.

Két kutatócsoport is bejelentette, hogy mérhető különbséget találtak egészséges és autista gyermekek vérképében. Nagy sebességű véranalizáló módszert használva D. Amaral kutatócsoportja 4 és 6 év közötti autista és egészséges gyermek vérét hasonlította össze. Eltérés mutatkozott több mint 100 fehérje és számos kis molekula szintjében, és két immunsejttípus szintje magasabb volt az autisták vérében. P. Ashwood csoportja pedig az úgynevezett citokinek (immunjelző fehérjék) mennyiségében talált eltérést autista gyermekek vérében. (A citokinekről ismert, hogy hatással vannak az alvásra, és az is ismeretes, hogy sok autista alvási nehézségektől is szenved.) Még nem világos, hogy ezek az eltérések specifikusak-e az autizmusra, de egy érzékenyebb teszt kifejlesztése most már akkor is könnyebbnek látszik.

Amaral azt tervezi, hogy nagyon sok gyermektől fog születéstől kezdve rendszeres időközönként vért venni annak reményében, hogy már nagyon korán meg tudja határozni az autizmus jeleit. Szerinte az elképzelése logikus: az autizmus genetikai eredetű betegség, márpedig a gének kifejeződnek a vérben. Így csak idő és energiaráfordítás kérdése, hogy mikor találja meg a vérben levő jelzőanyagokat.

Mivel az autizmust általában az abnormális viselkedés megjelenésekor (általában 3-4 éves kor táján) diagnosztizálják, a koraibb felismerés nem csupán a betegség jobb megismerésére adna lehetőséget, hanem lehetővé tenné azt is, hogy az orvosok kipróbáljanak olyan kezelési eljárásokat, melyek enyhíthetik a tüneteket, esetleg teljesen kivédhetik azokat.

Az orvosok az okok keresésénél tartanak, de közelinek látszik egy születés utáni vérteszt kidolgozása is a késõbb észlelt betegségre

Orbán minden botrányt megbocsát, amíg Rogán ilyen szépen szolgál

Pezsgőt hozott egy sommelier, a pincérek töltögették a poharakat, lecsúszott egy-két pálinka, és voltak kolbászfalatok is vasárnap este a Bálnában. A „főnök", Orbán Viktor mindenkinek megköszönte a kvótanépszavazás kampányában tett erőfeszítéseit, majd magabiztosan, mosolyogva azt mondta, ezzel az eredménnyel egy parlamenti választáson a Fidesz újra kétharmados többséget szerzett volna, és ez sikerülhet 2018-ban is. Az érvénytelen népszavazás volt a főpróba.

Jobbik: kormányprogramot ír, aki visszaküldi a kérdőíveket

A Jobbik elnökének közlése szerint lezárult a pártja által meghirdetett "valódi nemzeti konzultáció" első szakasza. "Jól választottuk ki a témákat, az egészségügy, az oktatás és a korrupció területét" - mondta Vona Gábor pénteken Gyöngyösön, a sorozatot záró lakossági fórumát megelőző sajtótájékoztatón.