Betegségvadászat brit módra
Azóta sok minden kiderült az UK Biobank nevű intézményről, melyben félmillió középkorú brit állampolgár orvosi, genetikai és életmódra vonatkozó adatait tárolják, s mostantól brit és külföldi kutatók rendelkezésére is bocsátják, hogy elősegítsék a különböző betegségek okainak feltárását és gyógymódjainak kidolgozását. Rory Collins, a biobank egyik alapítója szerint ez a világ legnagyobb, és legrészletesebb információkkal rendelkező egészségügyi adatbankja. A betegségek okainak feltárására kifejtett hatása várhatóan legalább akkora lesz, mint a távcső feltalálása a csillagászatra, vagy a mikroszkópé a mikrobiológiára.
A 40 és 69 év közötti önkéntesek DNS-mintát adtak a biobanknak, amit részletes egészségügyi és életmódra vonatkozó adatokkal egészítettek ki. Az önkéntesek életének alakulását a következő 30 évben nyomon követik, az egészségesek és megbetegedettek adatainak összevetésétől az egyes betegségek kiváltó okainak azonosítását remélik a kutatók. Leginkább abban bíznak, hogy az összegyűjtött adatokból pontosan meg tudják majd határozni, hogy melyik betegséget milyen mértékben okozzák genetikai, illetve az életünk során ránk ható környezeti tényezők.
A biobank adatait felhasználni szándékozó kutatóknak igazolniuk kell, hogy munkájuk közegészségügyi érdekeket szolgál, és vállalniuk kell, hogy eredményeiket lektorált szaklapokban közzéteszik. A kutatási javaslatokat az adatbank tanácsa bírálja el.
Az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet is élénken érdeklődik a brit biobank információi iránt. Korábban ugyanis ők is hasonló adatbázis létrehozását tervezték, a tervet azonban az óriási költségekre (kb. 2 milliárd dollár) és kényelmi szempontokra hivatkozva végül elvetették.
Kína is rendelkezik egy hasonló, szintén félmillió önkéntes egészségügyi adatait tároló adatbázissal (China Kadoorie Biobank), ám a brit biobankban több információ található az egyes résztvevőkről. A két intézet kiegészíti egymást, és a közös, jövőbeli kutatások központja lehet.
A kínai adatbank eddigi eredményei már sejtetni engedik, mi várható a brit intézettől. Kiderült például, hogy a soványabb kínai férfiak esetében nagyobb a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) kialakulásának a veszélye, valamint, hogy a cukorbetegség és a pszichoszociális stressz a szívroham bekövetkezésének két legfontosabb rizikófaktora.
A brit önkéntesekről ezernél többféle információt őriznek, többek között a szokásos élettani adatokon túl (vérkép, markolási erő, csontsűrűség, vérnyomás, légzésfunkciók, test zsírösszetétel stb.), például, hogy használnak-e mobiltelefont, milyen gyakran találkoznak barátaikkal, rokonaikkal, sőt tárolják az értelmi képességek mérésére használt standard tesztek eredményeit is.
A tervek szerint az adatbázist ki akarják bővíteni az önkéntesek 20 százalékánál elkészített funkcionális MRI-felvételekkel. Sok résztvevő egy hétig olyan eszközt visel majd a csuklóján, melynek segítségével pontosan meg lehet mérni egy adott heti fizikai aktivitásának mértékét. Felmerült még ultrahangos vizsgálatok eredményeinek, illetve a csontok és ízületek röntgenfelvételeinek az összegyűjtése is.
Körülbelül 20 ezer önkéntes egészségügyi állapotát 2-3 évente teljes körűen felmérik, és az adatokat folyamatosan frissítik a háziorvosoktól, a kórházaktól, és a halotti jegyzőkönyvek készítőitől kapott információkkal is.
A személyiségi jogok védelmének biztosításához a kutatók kóddal ellátott (anonim) adatlapokkal dolgozhatnak, így egyetlen önkéntest sem lehet azonosítani. Emiatt nem is értesítik őket arról, ha egészségügyi állapotukban változás állna be, de erről a rendszerbe való belépéskor tájékoztatást kaptak, és egy beleegyező nyilatkozat aláírásával jelezték, hogy ezt tudomásul vették.
Az adatbázisba való bekerüléskor elvégzett vizsgálatoknak köszönhetően kiderült, hogy az önkéntesek egy része már most valamilyen betegségben szenved, pl. 26 ezer résztvevő cukorbetegségben, 50 ezer ízületi betegségben és 11 ezernek legalább már egyszer volt szívinfarktusa. 2022-re a becslések szerint mintegy 40 ezer résztvevő lesz cukorbeteg, és 28 ezer lesz túl szívinfarktuson. Az önkéntesek zöme nem esik kétségbe várható betegségei hallatán, megpróbál ellenük tenni, és akkor is örül az adatbank információiból várhatóan megszülető eredményeknek, ha az azokból származó előnyökből már csak gyerekei, unokái és vadidegen embertársai profitálhatnak.
Azt hihetnénk, hogy hasonló intézetek csak nagy és gazdag országokban létezhetnek, ám már Magyarországon is működnek biobankok. 2008 őszén pl. megalakult a Regionális Biobank Klaszter, melynek célja egy tumorosszövet- és adatbankhálózat kialakítása. Az adatbank szövetmintái és információi nálunk is többek között a környezet és a különböző betegségek közötti kapcsolatot vizsgáló tudományos programok alapját képezik. 2009-ben egy konzorcium a skizofréniában szenvedők biológiai mintáinak és a betegekkel kapcsolatos részletes információk összegyűjtésére és tárolására szolgáló skizofréniabankot alapított, melynek célja szintén a témával kapcsolatos kutatások elősegítése. A Semmelweis Egyetem kutatási stratégiájának is fontos része ún. orvosi biobankok működtetése. Az egyetem szervezeti egységeinek hálózati formában működtetett biobankjai a biológiai minták (humánszövetek és sejttenyészetek) gyűjtését és tárolását, molekuláris biológiai minták (pl. DNS, RNS) készítését, gyűjtését és tárolását, az ezekkel kapcsolatos, részletes klinikai adatbázis kiépítését, tárolását és kezelését végzik. E biobankokban is folyik tudományos kutatómunka.
